.

Articles by "Y-hoc-di-truyen"

ALS Alzheimer An - day - mo an hoa residence long hai resort website an hoa residence luxury villas Anoa Dussol Perran atlas-sieu-am Bac-si-noi-tru Bai-tap-huu-ich bang-can-nang-thai-nhi benh-als benh-als-la-gi Benh-co-tim Benh-Dau-Mat-Do benh-dau-vai-gay Benh-mach-vanh Benh-mang-ngoai-tim Benh-o-nam-gioi Benh-o-nguoi-gia Benh-o-phu-nu Benh-o-tre-nho Benh-phu-khoa-khac Benh-tim-bam-sinh Benh-tu-cung Benh-van-tim Benh-xa-hoi Bệnh an - dây mơ bệnh viêm phổi cấp tính bệnh viêm phổi lạ Buong-trung Cac-benh-thuong-gap Cac-cung-dong-mach-gan-tay Cac-dong-mach-vanh-tim Cac-hoi-chung-dot-bien-so-luong-nhiem-sac-the Cac-khoi-u-trong-tim Cac-lien-quan-cua-da-day Cac-phuong-tien-giu-tu-cung-tai-cho Cac-thuy-nao Cac-u-lanh-tinh Cac-xoang-tinh-mach-nhom-truoc-duoi Cac-xoang-tinh-mach-so-nhom-sau-tren Cach-chua-dau-mat-do cach-chua-vet-bam-tim cach-lam-tan-mau-bam cach-phong-chong-dich-ebola cach-phong-dich-soi Can-lam-sang-khac can-nang-thai-nhi cap-nhat-dich-benh-ebola cap-nhat-tinh-hinh-ebola Cau-tao-cua-tim Cau-tao-cua-tuy-song Chan-doan-hinh-anh chua-vet-bam-tim chuan-bang-theo-doi-can-nang-thai-nhi Chuyen-khoa Chuyen-khoa-sau Co-nhai Co-the-hoc-thai-binh-thuong Da-lieu Da-thai-song-thai Dam-roi-canh-tay Dam-roi-than-kinh-canh-tay Dam-roi-that-lung Dam-roi-that-lung-cung Danh-nhan-nganh-y Danh-sach-truong-cap-hoc-bong dau-vai-gay day-5 de-thi-bac-si-noi-tru-mon-ngoai-2014 De-thi-nam-2013 De-thi-nam-2014 De-thi-nam2012 Di-tat-he-co-xuong Di-tat-he-ho-hap Di-tat-he-than-kinh Di-tat-he-tiet-nieu-sinh-duc Di-tat-he-tieu-hoa Di-tat-he-tuan-hoan Di-tat-khuyet-thanh-bung dịch SARS dich-benh-nguy-hiem Dich-Dau-Mat-Do dich-ebola dich-soi dieu-tri-benh-ebola dieu-tri-ebola Dinh-duong-cho-co-the Dong-mach-canh-chung Dong-mach-canh-tay Dong-mach-canh-trong Dong-mach-chay-sau Dong-mach-chay-truoc Dong-mach-cua-da-day Dong-mach-dui Dong-mach-khoeo Dong-mach-nach Dong-mach-quay Dong-mach-tru Dong-mach-tu-cung Du-hoc Duong-dan-truyen-cam-giac-dau-nhiet Duong-dan-truyen-cam-giac-sau-co-y-thuc Duong-dan-truyen-cam-giac-xuc-giac Duong-dan-truyen-van-dong-co-y-thuc-co-than-chi Duong-dan-truyen-van-dong-co-y-thuc-o-dau-mach duong-laylan-virus-ebola ebola Gioi-han-va-phan-chia-vung-co-truoc-ben Guinea He-thong-tinh-mach-don Hinh-anh-sieu-am-bat-thuong-va-di-tat-phat-hien-som-trong-3-thang-dau Hinh-anh-sieu-am-binh-thuong-trong-3-thang-dau-tam-ca-nguyet-I Hinh-the-ngoai-cua-tim Hinh-the-ngoai-dai-nao Hinh-the-va-lien-quan-cua-tu-cung Hoa-sinh Hoi-dap International-SOS-tuyen-dung Khop-goi Khop-hong Kiem-tra-dinh-ki Kinh-nghiem-apply-ho-so Kinh-nghiem-on-thi Kinh-nguyet Lao-khoa Liberia Lien-quan-cua-khoi-ta-trang-co-dinh-va-dau-tuy Lien-quan-cua-Than Mac-noi-nho mau-benh-an mau-benh-an-san mau-benh-an-san-phu-khoa Mo-ta-cac-nhanh-cua-dam-roi-that-lung Mo-ta-cac-nhanh-cua-dam-roi-that-lung-cung Mo-ta-mot-so-co-dui Mo-ta-tam-giac-dui-va-ong-co-khep moi-vai-gay Mon-giai-phau Môn Nội khoa - Tài liệu ôn thi bác sĩ nội trú - Đại học Y Hà Nội Ngan-hang-cau-hoi Ngan-hang-de-thi Ngoai Ngoai-khoa Nguồn Bác sĩ đa khoa Chuyen-khoa người phụ nữ huyền thoại Nhan-khoa Nhi Nhi-khoa Nigeria Nina-Pham Nina-Phạm Noi Noi-khoa Ong-ben Ong-nguc Pha-thai phac-do-dieu-tri-dich-ebola Phan-doan-va-lien-quan-cua-nieu-quan phap-do-dieu-tri-virus-ebola phòng chống viêm phổi lạ phong-chong-dau-mat-do phong-chong-say-xe phong-dich-ebola phong-dich-soi phong-virus-ebola phu-ebola Phu-khoa phu-mo-ebola Rang-ham-mat Sach-y-khoa San San-phu-khoa sanctuary SARS Say-xe Sierra Leone Sieu-am-doppler-trong-san-phu-khoa Sieu-am-mach-mau Sieu-am-Mmode Sieu-am-nhau-thai-oi-day-ron Sieu-am-o-bung Sieu-am-phan-phu-tu-cung-buong-trung Sieu-am-thai Sieu-am-tim siêu âm bác sĩ phương siêu âm thai Sinh-ly So-sanh-than-kinh-giao-cam-va-doi-giao-cam So-sanh-than-kinh-than-the-va-than-kinh-tu-chu sos-tuyen-dung Suc-khoe-dinh-duong Suc-khoe-sinh-san Tai-lieu-on-thi Tai-mui-hong Tam-than-hoc Than-kinh-giua Than-kinh-ham-duoi Than-kinh-ham-tren Than-kinh-mat Than-kinh-quay Than-kinh-tru Than-kinh-tu-chu-cua-tim Thong-tin-y-te Thuc-quan thuoc-tri-HIV Tieng-anh Tieng-phap tim-hieu-benh-als tim-hieu-dau-vai-gay Tin-tuc Toan trieu-chung-dau-mat-do Trung-that Truyen-nhiem Tui-mac-noi Tuyen-dung vaccine-dieu-tri-virus-ebola vet-bam-tim Vi-tri-va-hinh-the-ngoai-cua-tuy-song viêm phổi cấp tính viêm phổi lạ virus corona virus-Adenovirus virus-ebola vu hán trung quốc vũ hán trung quốc WHO Y-hoc-di-truyen Y-hoc-pho-thong Y-ta-my
Hiển thị các bài đăng có nhãn Y-hoc-di-truyen. Hiển thị tất cả bài đăng


  1. Màng tế bào
  2. Các bào quan : Ribosom, lưới nội sinh chất có hạt, lưới nội sinh chất nhẵn, bộ Golgi, tiêu thể, ti thể, trung thể
  3. Nhân tế bào : Màng nhân, lỗ màng nhân, hạch nhân
  4. Nhiễm sắc thể, cấu trúc vi thể, cấu trúc siêu vi thể
  5. Sự vận chuyển vật chất qua màng tế bào
  6. Phân chia tế bào và sự hình thành giao tử ở người
  7. Cơ sở phân tử của hiện tượng di truyền , các bằng chứng chứng minh acid nucleic là cơ sở của hiện tượng di truyền
  8. Acid nucleic, chức năng của acid nucleic
  9. Quá trình sinh tổng hợp protein
  10. Các cơ chế điều hòa quá trình sinh tổng hợp protein
  11. Di truyền đơn gen
  12. Sự di truyền giới tính
  13. Sự di truyền liên kết giới tính
  14. Đột biến nhiễm sắc thể
  15. Đột biến gen
  16. Các giai đoạn trong quá trình phát triển cá thể của động vật
  17. Cơ chế điều khiển sự phát triển cá thể ở giai đoạn phôi và các nhân tố ảnh hưởng lên sự phát triển của phôi
  18. Loài người và môi trường ngoại cảnh: tác động của các nhân tố sinh thái đối với con người , các nhân tố sinh thái vô sinh và hữu sinh gây đột biến cảm ứng ở người
  19. Những thành tựu mới về tiến hóa sinh học và tiền tế bào
  20. Tiến hóa của hệ thống sinh giới: tính thống nhất các đơn vị phân loại hệ thống sinh giới , cách viết tên khoa học của một loài sinh vật , đặc điểm nhân tế bào Prokaryota và nhân tế bào  Eukaryota.

20 vấn đề ôn tập thi Bác sĩ Nội Trú môn Y Sinh học Di truyền - Đại học Y Hà Nội 2012
Nguồn Bác sĩ đa khoa

  1. Ở Prokaryota :
  1. Giai đoạn hoạt hóa acid amin
-          Các acid amin trong tế bào chất được hoạt hóa bởi enzym  aminoacyl-tARN synthetase ( đặc hiệu cho mỗi acid amin và tARN ) ; được biểu thị bằng phản ứng  sau
o   Acid amin +ATP+ tARN  aminoacyl-tARN +AMP+Ppi
  1. Giai đoạn mở đầu chuỗi polypeptid
-          Ở Prokaryota sự tổng hợp của mọi protein đều bắt đầu với acid amin methionin , dưới dạng N-formylmethionin viết tắt là f-met . Ở Eukaryota acid amin mở dầu cũng là methionin , mã hóa bởi bộ 3 mở đầu AUG , tARN vận chuyển f-met là f-met-tARN
-          Các yếu tố mở đầu IF 1, IF 2, IF3 , là các protein đặc hiệu
-          Đầu tiên đơn vị 30S của ribosom kết hợp với IF3 , sau đó kết hợp với mARN . Tiếp theo f-met-tARN gắn với phức hợp IF2-GTP rồi gắn với phức hợp IF3-ribosom 30S-mARN để tạo phức hợp mở đầu (IF 2 có vai trò quan trọng phát hiện mã mở đầu f-met-tARN gắn vào vị trí p của ribosom )
-          Gđ mở đầu kết thúc khi phân tử GTP thủy phân gây nên sự thay đổi cấu trúc cho đơn vị 50S gắn vào 30S thành ribosom 70S .Đồng thời yếu tố IF2, IF3 giải phóng, vai trò IF1 chưa rõ
  1. Giai đoạn kéo dài
-          Là quá trình lắp ráp các acid amin theo trình tự nhất định được mã hóa ở mARN tạo chuỗi pp đặc hiệu . Mã trên mARN được đọc theo hướng 5’-3’. Có sự tham gia của các yếu tố kéo dài EF , gồm 3 bước
-          Gắn aminoacyl –tARN vào vị trí A:
o   Để aminoacyl –tARN được định vị vào vị trí A , aminoacyl-tARN trước tiên phải gắn với yếu tố kéo dài EF-Tu-GTP. Sau khi aminoacyl-tARN đã có mặt tại vị trí A thì GTP bị thủy phân thành GDP và Pi , GTP thủy phân làm phóng thích EF-Tu khỏi ribosom và aminoacyl-tARN được chuyển sang vị trí P . Sự định aa2- tARN tại vị trí A có sự tham gia của yếu tố EF-TS
-          Sự tạo thành cầu nối peptid : xúc tác bởi peptidyl transferase , cầu nối CO-NH tạo thành giữa acid amin mở đầu và aa2 , năng lượng cho phản ứng là do liên kết este năng lượng cao cung cấp .Cả 2 acid amin gắn với tARN ở vị trí A  , rồi tARN được phóng thích khỏi ribosom
-          Chuyển vị : mARN dịch chuyển 1 mã để sự tác động mã và đối mã mới xảy ra tại vị trí A, tARN mang chuỗi peptid đang tổng hợp chuyển dang vị trí P. Trong quá trình chuyển vị có sự tham gia của yếu tố kéo dài khác là EF-G-GTP .GTP thủy phân gây thay đổi cấu hình ribosom làm chuyển peptidyl –tARN từ vị trí A sang vị trí P. Vị trí A trống, aminoacyl-tARN mới lại gắn vào vị trí A. Quá  trình kéo dài chuỗi polypeptid cứ tiến hành đến khi mã kết thúc ở vị trí A
  1. Giai đoạn kết thúc  
-          Kết thúc khi 1 trong 3 mã kết thúc UAA, UAG, UGA ở vị trí A do đó ko chp phép aminoacyl –tARN vào nữa
-          Gđ kết thúc còn có sự tham gia của yếu tố giải phóng RF1, RF2, RF3 . Mã UAA , UAG được nhận ra bởi yếu tố RF1, UAA và UGA được nhận ra bởi RF2 , vai trò của RF3 chưa rõ, có thể nó kích thích hoạt động của RF1, RF2.
-          Quá trình nhận ra được thực hiện nhờ sự thủy phân GTP gây biến đổi trong ribosom , enzym  peptidyl transferase thủy phân liên kết nối chuỗi peptid đầy đủ và tARN ở vị trí PP giải phóng chuỗi pp . Sự dịch mã kết thúc khi mARN tách khỏi ribosom và ribosom tách thành đơn vị lớn và nhỏ
  1. Ở Eukaryota
-          Tương tự Prokaryota , khác là ribosom là 60S và 40S
-          Giai đoạn mở đầu chuỗi pp có tham gia của yếu tố mở đầu eIF-2 ( 1 protein gắn GTP), acid amin mở đầu là methionin
-          Dịch mã chiều 5’-3’ trên mARN . Giai đoạn kéo dài có yếu tố kéo dài eEF-1α; eEF-1β, EF-1γ với năng lượng GTP
-          Giai đoạn chuyển vị có yếu tố kéo dài eEF-2 và năng lượng GTP

-          Gđ kết thúc : có yếu tố giải phóng eRF ( 1 protein gắn GTP) , mã kết thúc giống Prokaryota
Sự tổng hợp protein -Tài liệu ôn thi bác sĩ nội trú - Môn Y sinh học Di truyền
Nguồn Bác sĩ đa khoa

1.     Tính thống nhất của hệ thống sinh giới
-          Mọi SV đều có 1 nguồn gốc chung . Trong quá trình tiến hóa , từ các phân tử vô cơ và hữu cơ ->các mầm mống của chất sống được hình thành -> hình thành các SV đầu tiên của trái đất. Trải qua quá trình chọn lọc tự nhiên , chọn lọc nhân tạo từ tổ tiên ban đầu hình thành nhiều loài mới -> SV ngày càng đa dạng phong phú nhưng mọi SV đều thống nhất ở các điểm sau
  1. Mọi cơ thể đều được cấu tạo bởi tế bào : Từ SV đơn đến đa bào , TB đều là đơn vị cấu trúc và chức năng của cơ thể
  2. Mọi cơ thể đều có hiện tượng trao đổi chất:
-          TĐC là nhu cầu của mọi cơ thể sống. Mọi hoạt động từ mức độ cơ thể, tế bào hay phân tử đều cần năng lượng , năng lượng sinh ra từ các chất cơ thể tự tổng hợp được hoặc từ thức ăn .
-          Thức ăn vào cơ thể được trải qua nhiều phản ứng hóa học có sự xúc tác của enzym,   để chuyển thành các chất cần thiết cơ thể hấp thụ được để tạo nên chính cơ thể mình . Đó là quá trình chuyển hóa vật chất.
-          Quá trình chuyển hóa vật chất gồm : đồng hóa ( hấp thụ các chất tạo nên cơ thể) và dị hóa (đào thải các chất cơ thể ko hấp thụ được
-          Vậy TĐC là nhu cầu của cơ thể sống, chuyển hóa vật chất cung cấp NL cho mọi hđ của cơ thể , tạo vật chất cho cơ thể sinh trưởng phát triển .
  1. Mọi cơ thể đều có hiện tượng sinh trưởng , phát triển và sinh sản
-          Qua trao đổi, chuyển hóa vật chất , cơ thể SV lớn lên .Ở SV sinh sản hữu tính ,từ hợp tử ->phân chia nhiều lần thành  phôi -> thai -> cá thể non -> TB tiếp tục phân chia để cơ thể sinh trưởng
-          Đến 1 giai đoạn , cơ thể chuyển sang giai đoạn phát triển ,có hoạt động sinh dục và từ đó có sinh sản. Tính phát triển và tính sinh sản là tính đặc thù của mọi cơ thể sống , nhờ có sinh sản mà SV thể hiện được đặc điểm “di truyền và biến dị”
  1. Mọi cơ thể đều có hiện tượng cảm ứng
-          Là khả năng trả lời lại những kích thích, thay đổi của môi trường. Có 2 kiểu trả lời:
o   = các phản ứng tức thời : có thể là sự vận động , phản ứng hóa học, dòng điện sinh lí
o   = hiện tượng thích nghi: có thể là thích nghi kiểu hình or thích nghi kiểu gen
  1. Đều có mã di truyền giống nhau : Bộ 3 mã di truyền giống nhau ở mọi SV
2.     Các đơn vị phân loại hệ thống sinh giới
-          Loài: là đơn vị cơ sở để phân loại sinh giới . Loài là nhóm những cá thể giống nhau về cấu tạo , hình thái, sinh lí , có chung 1 nguồn gốc và có thể giao phối với nhau .VD: người, chuột nhắt…
-          Các đơn vị dưới loài :Gồm phân loài , thứ hay chủng.
o   Sự khác biệt giữa các phân loài với nhau , hay giữa các chủng nhiều khi rất khó, chúng chỉ khác nhau chút ít , giữa chúng còn có nhiều dạng trung gian .
-          Các đơn vị phân loại trên loài
o   Chi : trước gọi là giống ,gồm nhiều Loài có nhiều đặc điểm giống nhau,có tổ tiên chung
o   Nhiều Chi gần nhau hợp thành Họ , nhiều Họ giống nhau , gần nhau hợp thành Bộ , nhiều Bộ gần nhau hợp thành Lớp , nhiều Lớp gần nhau hợp thành Ngành , nhiều ngành gần nhau hợp thành Giới . Trên đơn vị Giới có trên Giới
o   Ngoài các đơn vị chính nêu trên người ta còn dùng các đơn vị phụ . Tên các đơn vị dưới thường đặt thêm từ phân hay phụ (sub) như phân loài, phân chi…Tên các đơn vị trên đặt thêm từ trên hoặc liên(super) như liên họ , liên lớp
-          Phân loại hệ thống sinh giới
o   Trên Giới Prokaryota gồm : ngành virus, ngành vi khuẩn , ngành vi khuẩn lam
o   Trên Giới Eukaryota gồm : giới nấm , giới thực vật , giới động vật
3.     Cách viết tên khoa học của 1 loài sinh vật
-          Dùng chữ la tinh -> viết như sau:
-          Tên Chi (viết hoa)tên loài (k o viết hoa) VD: chuột nhắt trắng là Mus musculus
-          Trong TH có phân chi: tên Chi ( hoa) tên phân chi(hoa) tên loài( thường) VD: muỗi SXH là Aedes (Stegomyia)aegypty
-          TH tên khoa học của loài SV có tên người phát hiện , năm phát hiện
o   VD: cây lúa tẻ: Oryza sativa Linn / Muỗi Anopheles tokinensis Galliard ,Ngữ, 1941
-          Tên khoa học cho biết vị trí của loài trong hệ thống sinh giới VD:
o   Người Homo sapiens thuộc :trên giới Eukaryota , giới Động vật , ngành Dây sống, phân ngành ĐV có xương sống, lớp Có vú , phân lớp Có rau , bộ Linh trưởng, họ Người , chi Homo , loài sapiens .
4.     Đặc điểm nhân tế bào Prokaryota và Eukaryota
  1. Prokaryota
-          Là SV có tế bào nhân thô sơ, gồm : vi khuẩn ,virus,vi khuẩn lam (tảo lam) .Nhân có đặc điểm:
o   Tế bào của cơ thể có nhân đơn bội 1n NST
o   Có 1 NST duy nhất, hình vòng hoặc hình sợi
o   Về thành phần hóa học NST có thể là :ADN sợi kép (E.coli), ADN sợi đơn( phagiơ φx174) , ARN sợi kép (reovirus), ARN sợi đơn(influenza , virus khảm thuốc lá..)
o   ADN hoặc ARN của Prokaryota nói chung ko liên kết với protein histon , 1 số lk với protein nhưng ko giống histon
o   Ngoài NST , nhiều vi khuẩn có ADN khác gọi là plasmid . Plasmid mã hóa protein ko cần cho sự sinh trưởng mà cho sự kháng kháng sinh hoặc chất độc và 1 số tính trạng
o   Ko có màng nhân phân cách nhân và TBC
o   Cấu trúc của gen là liên tục , ko có exon xen kẽ intron, rất hiếm loài có gen bị gián đoạn bởi những chuỗi nu rất ngắn
  1. Eukaryota
-          Là SV có tế bào nhân chuẩn , gồm : động vật , thực vật , nấm. Gọi là những SV bậc cao
-          Nhân tế bào Eukaryota có đặc điểm
o   Tế bào cơ thể có nhân lưỡng bội 2n NST (trừ 1 số nấm, tảo , rêu..)
o   Mỗi nhân gồm nhiều cặp NST , ít nhất 2 cặp
o   NST hình sợi
o   NST được cấu tạo bởi ADN sơi kép liên kết với histon và 1 số protein ko phải histon
o   Cấu trúc exon xen kẽ intron (exon: đoạn gen có mã hóa thông tin di truyền, intron: đoạn ko mã hóa thông tin di truyền )
o   Các NST của 1 tế bào đều nằm trong nhân , nhân có màng nhân phân cách với TBC
o   Khác Prokaryota , Eukaryota còn có ti thể, thực vật còn có lạp thể . Ti thể lạp thể chứa ADN riêng hình vòng mã hóa 1 số protein riêng cho ti thể và lạp thể


Tiến hóa của hệ thống sinh giới -Tài liệu ôn thi bác sĩ nội trú - Môn Y sinh học Di truyền
Nguồn Bác sĩ đa khoa

  1. Tế bào đã hình thành như thế nào
-          1 vấn đề được tiến hóa quan tâm là sự sống bắt nguồn từ đâu ? sự sống phân li đa dạng theo cách nào? Khi thừa nhận mọi sinh vật đều có cấu tạo tế bào thì vấn đề nguồn gốc sự sống được quy về tìm nguồn gốc tế bào
-          Những thí nghiệm tổng hợp tiền sinh học tiếp tục cho những thành tựu quan trọng , tuy nhiên các acid amin , các protein , acid nucleic và các giọt vi thể Fox, các dạng tiền tế bào Protobionta vẫn chưa giải quyết được vấn đề đặt ra .
-          Những phản ứng mấu chốt của sinh học phân tử  của tế bào, đòi hỏi có 1 mã và 1 sự nhân đôi acid nu , phản ứng đảm bảo sự dịch mã protein phải được phát triển trước khi xh TB chính thức
-          Những tiến bộ về sinh học phân tử , hiểu biết nhiều hơn về vai trò của ARN trong tế bào và chức năng xúc tác của ARN giúp các nhà khoa học có nhiều ý mới trong nghiên cứu. Câu hỏi đặt ra “các tế bào đầu tiên bản chất ntn ?” Chúng ta vẫn chưa tạo được 1 tế bào nguyên thủy.
  1. ARN có nhiều khả năng có trước ADN và protein
-          Vấn đề hấp dẫn của tiến hóa tiền tế bào là hiểu được nguồn gốc các polyme chủ yếu của chất sống hiện đại và cách liên kết các polyme . Sự polyme hóa các acid amin hoạt động đã tạo nên các polypeptid có công thức chuỗi bấp bênh và đã tổng hợp được các peptid khi nung nóng khô hỗn hợp acid amin , nhất là khi dùng các acid amin hoạt động với quặng có bản chất là đất sét
-          Khi khám phá ra sự mã hóa di truyền , sự phiên mã , dịch mã , các nhà KH cho rằng ARN phải có trước ADN , do ARN có thể tự nhân đôi = sao chép sợi bổ sung , nhiều khả năng chúng là những polyme đầu tiên . ARN còn có khả năng xúc tác , khi tự cắt , tự ghép exon,tự dài ra , tự dính , do đó nó phải có 1 vài trò trung tâm , vai trò nguyên thủy nhất trong tiến hóa tế bào.
-          Ngày nay 1 loạt chức năng của ARN được chứng minh :
o   ARN làm khuôn để tổng hợp ADN nhờ phiên mã ngược
o   ARN cùng với enzym  telomerase để chấm hết cho phân tử ADN nhiễm sắc thể
o   ARN 70S tham gia vào bộ máy tiết protein
o   Hàng chục loại ARN khác có chức năng chưa được xác định
o   ARN có nhiều chức năng hơn ADN
o   Deoxyribonucleotid là dẫn xuất của các ribonucleotid
o   Gần đây đã tìm thấy enzym  phiên mã ngược có ở hầu hết tế bào Eukaryota
o   ARN được khẳng định như 1 loại phân tử mấu chốt của hóa học tiền tế bào
-          Vì những bằng chứng trên,các nhà KH thừa nhận rằng ARN có trước ADN trg tiến hóa tiền TB
  1. Sự tổng hợp ARN tiền sinh học
-          Nguyên liệu cốt yếu tổng hợp ARN là ribose , sau đó là 1 loạt các ribonucleotid . Thừa nhận rằng trong điều kiện tiền sinh học có thể tổng hợp 2 loại trên , con đường nào thì chưa rõ ?
-          Ribose có thể sinh ra từ phản ứng formose . Khi có mặt aldehyd thì formaldehyd ngưng tụ thành glycolaldehyd . Sự ngưng tụ hàng loạt sẽ tạo 1 loạt đường có số C  nhau (có triose). Nếu con đường này trong thực tế tiền sinh học có thật thì phản ứng đi đến 1 hỗn hợp phức tạp các đường mà khi liên kết với các base sẽ cho 1 loạt các nucleotid rất đa dạng.
-          Thí nghiệm nung nóng hỗn hợp ure, NH4Cl, phosphat, hydroxyl-apatid ở 100 độ /24h thu được các ribonucleotid rồi các polyphosphat.
  1. Nguồn gốc các mã di truyền
-          Vấn đề tiếp theo là ARN hoặc tiền thân ARN đã dịch ra peptid như thế nào ? Người ta tìm hiều = phương pháp dò dần và đề ra giả thuyết mã di truyền gồm 2 hay 3 chữ . Cuối cùng , thấy
o   Các mã của các acid amin có tính kị nước nhất đều có chữ U ở giữa
o   Các mã của các acid amin ưa nước có chữ A ở giữa
o   Các mã có chữ C ở giữa thì mã hóa các acid amin kị nước nhiều hơn là chữ G ở giữa
o   Mã di truyền nguyên thủy chắc phải có khả năng phân biệt tính ưa nước và kị nước
o   Khi có 1 acid amin có đồng thời nhiều mã, VD 4 mã thì thường các mã ấy đều giống nhau 2 chữ đầu và chỉ khác chữ thứ 3 , từ đó có giả thuyết :mã nguyên thủy có thể gồm 3 chữ nhưng chỉ dùng 2 chữ đầu
-          Ngoài tương tác ARN –peptid còn có tương tác các ARN với nhau, ngày nay thấy:
o   Tương tác tARN –acid amin nhờ enzym  đặc hiệu aminoacyl-tARN synthetase
o   Tương tác tARN –rARN qua bộ 4 TψCG của tARN với bộ 4 tương đồng của rARN
o   Tương tác mã đối mã giữa tARN và rARN
-          Tuy ko khẳng định được 1 hệ thống dịch mã nguyên thủy nhưng qua các mối tương tác ARN-ARN hiện nay đều xảy ra tại risosom-> nghĩ đến 1 ribosom nguyên thủy cấu tạo chủ yếu=ARN
  1. Hiện tượng ARN xúc tác có thể là tác nhân của sự ra đời 1 hệ thống di truyền tế bào
-          ARN có thể hoạt động như 1 enzym  , hoạt động sơ khai nhất của ARN là hoạt động nuclease
-          Từ E.coli đã chiết xuất được ARNase P, là 1 enzym  có tác dụng cắt đứt và tỉa bớt 1 ARN tiền thân phiên mã ra từ ADN để cho tARN Tyr. Enzym  này có 2 phần : phần acid nu gồm 375 nu và phần protein . Phần protein ko có hoạt tính . Khi người ta thêm phần acid nu ko có protein của enzym  vào tiền thân của tARN (tyr) ở nồng độ muối cao thì sự cắt tỉa được thực hiện tạo tARN(tyr) thuần thục .Từ đó suy ra phần ARN của ADN là có hoạt tính enzym  . Trong tế bào ARN xúc tác đã liên kết với 1 protein , có thể protein giúp che các phần điện tích của ARN để ARN xúc tác áp sát đúng vị trí cần thiết trên ARN cơ chất
-          Ngày nay đã chiết suất được 1 số enzym  giống ARNase ở trên từ vi khuẩn , nấm men , cả tế bào người . Tất cả đều có chuỗi ARN 350 nu . Gọi tên chúng là “ribozym”
  1. Sự hiệu chỉnh ARN sau phiên mã cung cấp 1 dấu vết của phản ứng tiền tế bào
-          Hiệu chỉnh ARN là thay đổi 1 số nu sau phiên mã : hiện tượng này có thể có vai trò quan trọng trong thời điểm tiền sinh học
-          Hiện tượng này đã được làm sáng tỏ ở ti thể của 3 ĐV nguyên sinh có roi . Khi lấy gen (ARN ) của 1 số enzym  của 3 loài trên cho phiên mã ngược thu cADN và so sánh với ADN gốc thì thấy có chỗ đúng như bản gốc ADN , có chỗ không đúng mà chỉ tương ứng với ARN khuôn.
-          Như vậy từ ADN ty thể phiên mã diễn ra bình thường , sau đó m ARN vừa sao ra hiệu chỉnh lại (cắt bỏ hoặc xen vào 1 số đơn phân uridylat ). Sự hiệu chỉnh này làm mARN đang ko dịch mã trở thành dịch mã được . VD: nhiều mARN ko có bộ 2 AUG mở đầu , khi hiệu chỉnh được thêm 1 U vào giữa AG , sự dịch mã được tiến hành
-          Từ đó người ta nghĩ là 1 con đường tương tự hiệu chỉnh đã là cơ chế khiến cho 1 ARN thuở sơ khai từ ko dịch mã trở nên dịch mã , tức là từ ARN ko sống thành ARN sống
  1. Từ ARN ra ADN
-          Tế bào với khả năng phân bào nguyên nhiễm hiện nay phải có 1 bộ gen ổn định . ADN bền vững hơn ARN nhiều , nên nó là nơi chứa thông tin di truyền tốt nhất
-          Enzym  phiên mã ngược , phát hiện đầu tiên ở virus gây ung thư và nay đã được phát hiện phổ biến trong tự nhiên , giúp chuyển vào ADN lượng thông tin chứa trong ARN .
-          Khi biết rằng enzym  phiên mã ngược có và hoạt động khắp nơi,kể cả các SV nguyên thủy thì rất có khả năng là sự chuyển ARN ->ADN cần đến hoạt động enzym theo kiểu phiên mã ngược
  1. Sự khác biệt hóa học giữa ADN v ARN quyết định những tính chất,chức năng riêng
-          ADN bền hơn . Các ribonucleotid của ARN có thể bị biến đổi trong quá trình sinh trưởng tế bào, các enzym  có khả năng giáng cấp ARN 1 cách chọn lọc
-          Hydroxyl 2’ của ribose làm cho ARN kém bền vững hơn về mặt hóa học , điều này làm cho nó trở thành 1 vị trí nhận biết của các enzym  giáng cấp ARN ,như thế 1 hàm lượng về hydroxyl (pH cao ) sẽ tạo đk cho sự đứt gãy ARN . Trái lại , ADN ko có hydroxyl2’ nên ko bị thủy phân
-          VD khác: sự chuyển hoán hóa học các đơn phân C(cytosin) của ADN hay ARN thành U(uracyl) thực hiện bằng sự mất đi nhóm amin . Sự khử amin này làm thay đổi trình tự chuỗi của phân tử . Mỗi đơn phân U hình thành trong ADN do C bị khử amin có thể coi như 1 sai lầm gây bởi các enzym  của tế bào , bình thường ko thấy U trong ADN mà chỉ có thymin . Có những enzym  có khả năng cắt bỏ U , thay C vào U ở trên ADN
-          Vậy , sự có mặt T(thymin) thay cho U và đường deoxyribose thay ribose trong ADN đảm bảo tính bền vững của ADN
-          ARN giống như ADN ở chỗ có thể chứa thông tin di truyền . Nhưng thông tin di truyền cần có tính bảo thủ , mà ARN về bản chất hóa học lại dễ bị biến đổi , lại quá linh hoạt đảm nhận nhiều chức năng.SV cần có cấu trúc chứa TTDT ổn định , hằng định để thích nghi bảo tồn loài . Đây là điều giải thích tại sao SV chuyển TTDT từ ARN vào ADN qua phiên mã ngược.


Những thành tựu mới về tiến hóa sinh học tiền tế bào -Tài liệu ôn thi bác sĩ nội trú - Môn Y sinh học Di truyền
Nguồn Bác sĩ đa khoa

I.                   Tác động của các nhân tố sinh thái đối với con người
  1. Các nhân tố vô sinh
  1. Nhiệt độ
-          Con người là ĐV đẳng nhiệt , người có khả năng sống ở nhiệt độ rất cao hoặc rất thấp và còn tạo các đk vi khí hậu quanh mình cho phù hợp với sự sống và chống lại các đk khí hậu khắc nghiệt(VD) Tuy vậy , nhiệt độ ko thích hợp và thay đổi đột ngột luôn gây  hại sức khỏe người.
-          Ngay trong phạm vi nhiệt độ cho phép thì nếu bị lạnh đột ngột ,thần kinh  giao cảm phản ứng  gây tăng quá trình oxy hóa để giữ thân nhiệt .Do đó nếu bị lạnh kéo dài ->hết năng lượng dự trữ , gây suy kiệt và chết. Người ta dùng chất ức chế thần kinh  giao cảm để hạ nhiệt độ cơ thể->vào trạng thái ngủ đông-> giữ sức trong thời gian mổ ,nhất là mổ lâu và phức tạp
-          Thay đổi nhiệt độ đột ngột gây rối loạn chuyển hóa,biến thiên về máu, nhịp tim và hô hấp.
  1. Nước và ô nhiễm nguồn nước
-          Nhu cầu về nước ngọt v nước sạch rất lớn: nước ăn uống, nước cho nông nghiệp &công nghiệp
-          Trữ lượng nước trên trái đất : 3% là nước ngọt , phần lớn bị đóng băng
-          Sự mất cân = giữa nhu cầu và nguồn nước : vấn đề cấp thiết nhiều quốc gia, trong khi nguồn nước ngọt bị giảm (phá rừng -> rửa trôi bề mặt tăng và nước ngầm giảm ) , ô nhiễm nước…
-          Sự ô nhiễm các loại nguồn nước do :
o   Chất thải của thành phố đông dân, bệnh viện, xí nghiệp chế biến thực phẩm, lò mổ…chứa nhiều mầm bệnh . Dạng ô nhiễm này nguy hiểm nhưng xử lí tương đối dễ , lộc thường hoặc các chu trình thanh lọc tự nhiên có thể giải quyết được
o   Rác thải và váng dầu ( cảng , trung tâm lọc dầu…). Váng dầu tạo 1 lớp phủ kín mặt nước , nhiều năm mới tan hết. Các bao bì chất dẻo ko phân hủy được ->hệ sinh thái bị biến đổi nặng nề (tảo , ĐV thủy sinh ..-> giảm O2-> giảm SV khác …) . Nước rất bẩn , ko có sự sống và mất thanh lọc tự nhiên
o   Chất độc hóa học : ko hòa tan , ko phân hủy , xuyên lọc nên đi vào nguồn nước ngầm-> vào cơ thể người . Là vấn đề nan giải . VD:
§  Bột rẩy rửa : tuy loại mới đã được vi khuẩn phân hủy nhưng lượng lớn -> VSV bị hủy diệt hoặc đảo lộn hệ sinh vật thủy sinh , bột tẩy rửa còn làm dung môi hòa tan hydrocacbon -> lẫn vào nước để vào giếng lọc và xuyên lọc…
§  Thuốc trừ sâu , diệt chuột , diệt cỏ :rất độc , hầu như ô nhiễm đủ các loại  nước …Có 3 nhóm chính :clo hữu cơ, phospho hữu cơ, nhóm carbamat (nêu tác hại)
  1. Các khí và sự ô nhiễm không khí
-          Không khí đang sống ở tầng đối lưu có thành phần các khí ổn định :20,9% O2 , 78,1% N2…
-          Sự giảm khí oxy : 30% do cây xanh , 70% do tảo biển tạo nên. Nước biển ô nhiễm -> chết tảo và khối lượng cây xanh giảm, chặt phá rừng, máy bay phản lực tiêu thụ mỗi lần hàng chục tấn oxy, mỗi năm hàng chục triệu tấn oxy…
-          Các khí độc hại trong khí quyển :
o   SO2, SO3 : từ nhà máy, kết hợp với nước tạo acid -> gây viêm , dị ứng đường hô hấp
o   CO :từ than, dầu xe và máy -> lk với hem tạo carboxyhem ko có khả năng gắn oxy
o   CO2 : đốt nhiên liệu
o   Hydrocacbon :nhà máy , lò sưởi , xe cộ có benzopyren gây K
o   Khói thuốc lá : có amoniac, aldehyd, phenol , ceton, HCN, base pyridic, acrotein furrfural, benzopyren , cặn DDT -> K phổi , K miệng  ,hầu , thực quản , bàng quang
o   Bụi khói : làm đục bầu trời , virus phát tán .
o   Bụi kim loại : chì, amiant , berilli , thuốc trừ sâu , diệt chuột , diệt cỏ đi khắp quả đất …
  1. Nhân tố phóng xạ :
-          Nhân tố có ảnh hưởng tới con người là tia phóng xạ ion hóa . Tác hại đến bộ máy di truyền , ảnh hưởng thế hệ sau do các tia phóng xạ gây nên trên tế bào sinh dục , gây ung thư, quái thai
-          Nguồn phóng xạ tự nhiên
o   Do các tia vũ trụ, các chất liệu có hoạt động phóng xạ trong đất, đá tự nhiên, mỏ p/xạ
o   Các tia vũ trụ khi tới mặt đất thì cường độ  giảm dần , cường độ chênh lệch rất lớn ở các độ cao khác nhau , người đi máy bay ở cao nhận liều p/xạ vũ trụ cao hơn ở mặt đất
o   Mỗi năm , mỗi người tiếp xúc liều p/xạ khoảng 150 milirad , 1 thế hệ 30 năm tiếp thu 4,5 rad
o   Tại vùng có mỏ p/xạ tự nhiên , có thể phải chịu liều tới 2 rad/năm, trung bình 30 năm 10-30 rad
-          Nguồn phóng xạ trong chẩn đoán và điều trị  và sử dụng  năng lượng nguyên tử
o   Người làm điện quang, bệnh nhân CĐ và điều trị  bằng đồng vị phóng xạ , tia X … tiếp nhận liều phóng xạ cao hơn bt => việc hạn chế tác hại, phòng ngừa là rất cần thiết , đặc biệt vùng có tuyến sinh dục , nơi những vùng tế bào đang phân chia vì những vùng đó rất nhạy cảm tia phóng xạ và tác hại ở đây có thể để lại hậu quả về sau ở con cái
o   Bụi phóng xạ từ các vụ nổ nguyên tử, vũ khí hạt nhân , lò phản ứng nguyên tử ngày càng nhiều, gây ô nhiễm không khí. Chất phóng xạ đi vào cây cỏ , theo chuỗi thức ăn vào người
o   Các vụ thử vũ khí hạt nhân , tính tới đầu 1970 bằng 37.500 lần của bom nguyên tử thả xuống hiroshima . Khi 1 bom H nổ hàng trăm nghìn tấn bụi phóng xạ được tung lên và phóng xạ còn lưu lại hàng trăm năm
o   Các lò phản ứng , trung tâm hạt nhân về nguyên tắc có bảo hộ an toàn đầy đủ nhưng thực tế đã xảy ra ko ít sự cố gây ô nhiễm vùng kế cận , ô nhiễm bầu trời . Sử dụng năng lượng hạt nhân ngày càng tăng, chỗ vứt chất thải p/xạ là vấn đề nan giải
o   Nguyên tố phóng xạ nguy hiểm nhất do thử  vũ khí là stroni 90 , cấu trúc gần giống canxi nên dễ vào chuỗi thức ăn-> vào người , vào xương gây thiếu máu ác tính , ung thư xương, ung thư máu , đi qua rau thai gây đột biến thai
o   Gđ phôi thai có khả năng cảm ứng đặc biệt với phóng xạ ion hóa do cường độ của các quá trình biệt hóa tế bào mạnh mẽ , võng mạc có thể hủy hoạt vì phóng xạ. Mẹ bị nhiễm xạ sinh ra trẻ bij dị tật đầu nhỏ, mắt nhỏ, mù, đục nhân mắt, tật khe mắt, viêm võng mạc , lác , giật nhãn cầu , mất phối hợp, nứt đốt sống, chậm trí tuệ …
o   Khi nhiễm xạ các tế bào của mô thần kinh  bị hủy đều bị thực bào , các tế bào còn lại tái tạo hạn chế, có thể chưa biểu hiện ngay mà vê sau mới xuất hiện
o   Chất xạ chiếu lên tinh hoàn gây đột biến tinh trùng , rối loạn NST
  1. Sự ô nhiễm trong thức ăn do các nhân tố vô sinh
-          Thuốc trừ sâu , diệt cỏ, kích thích tăng trưởng ít nhiều có trong hạt , rau , thịt ..qua chuỗi thức ăn để vào người
-          1 số gia vị , tạo màu … cũng có hại
-          Bao bì chất dẻo , dụng cụ ăn uống bằng chất dẻo cũng tạo ra 1 số chất có hại , có thể gây K…
  1. Vấn đề tiếng động
-          Sự yên lặng tuyệt đối cũng gây tâm thần -> người làm việc trong vũ trụ ..
-          Tiếng đọng quá nhiều -> rối loạn cơ thể , chủ yếu rối loạn thần kinh 
o   Con người có thể chịu tiếng động tới 85 dB , nhưng 85-140 gây khó chịu, lớn hơn có thể gây điếc , âm nhạc “rock” có thể khuếch đại tới 100db gây điếc tạm thời .
o   Tiếng ồn làm tăng lượng cholesterol trong máu , tăng huyết áp, co mao mạch trong ngón tay và mắt, làm giãn mạch máu não gây nhức đầu , khó chịu
o   Cần có hướng để qui hoạch các thành phố lướn, chế tạo máy móc động cơ giảm thanh , điều độ giao thông, ý thức làm việc sinh hoạt ko gây quá nhiều tiếng động
-          Thực nghiệm thấy siêu âm cũng có thể gây 1 số rối loạn và tai biến với cơ thể, có thể gây sai lệch , tổn thương NST
  1. Vấn đề môi trường và bệnh nghề nghiệp
-          VD: bụi bông, bụi kim loại , bụi than , khí độc , hóa chất công nghiệp , đk nhiệt độ áp suất cao … gây các bệnh nghề nghiệp khác nhau như bệnh phổi , tai , mắt, tim , thần kinh  …=> cần các biện pháp vệ sinh lđ để giảm các đk bất lợi về sức khỏe con người tới mức tối thiểu như máy khử tiếng động , hút bụi , thông khí, điều hòa nhiệt độ
-          Ngày nau các điều kiện sinh thái lao động là 1 trong các vấn đề đang được quan tâm hàng đầu để bảo vệ sức khỏe người lao động
  1. Nhịp điệu ngày và đêm ở người  
-          Nhiều quá trình trong cơ thể theo nhịp ngày đêm như: thân nhiệt , hô hấp, co bóp tim , áp lực động mạch , nước tiểu…
-          Ở giai đoạn thức , các quá trình thực hiện hoạt động sống sẽ ưu thế. Trong lúc ngủ các quá trình đảm bảo sự nghỉ ngơi . Sự phân bố chặt chẽ các quá trình sinh lí theo thời gian là kết quả của sự chọn lọc tự nhiên và là 1 trong các biểu hiện tính thống nhất của cơ thể .Sự mất ngủ lâu dài ở người và đv bậc cao dẫn đến những rối loạn nghiêm trọng hoặc chết. Một giấc ngủ bình thường có tác dụng bảo vệ hệ thần kinh  trung ương chống lại sự suy nhược và hủy hoại
-          Do đó khi thay đổi giờ làm việc , thứ ngủ ko bình thường cần phải có sự luyện tập trước và phải theo dõi diễn biến của cơ thể để điều chỉnh
  1. Các nhân tố hữu sinh
  1. Quan hệ dinh dưỡng giữa loài người và ngoại cảnh hữu sinh
-          Nhu cầu lương thực của con người
o   Con người cần thức ăn để xây dựng cơ thể, bù đắp năng lượng bị mất trong quá trình TĐC , đặc biệt là hoạt động và lao động. Tùy giới tính , lứa tuổi , lao động mà năng lượng tối thiểu cần thiết để cung cấp cho khả năng lao động chân tay và trí óc có hiệu quả là khác nhau , trung bình cần 2400kcal/người/ngày
o   Dân số tăng nhanh , nhu cầu thức ăn vượt quá tổng số calo mà sinh quyển cung cấp . Do nguyên nhân kinh tế xã hội , nguồn thức ăn phân bố ko đều giữa các vùng , giai cấp … dẫn đến việc thiếu lương thực ngày càng nghiêm trọng
-          Vấn đề tăng dân số, mâu thuẫn giữa nhu cầu thức ăn và nguồn cung cấp thức ăn
o   Xa xưa loài người có số lượng ít, sống nhờ thiên nhiên(thú rừng, cây quả..).
o   Do sự phát triển của trồng trọt và chăn nuôi dân số tăng dần : đầu kỉ nguyên mới trái đất có 200 triệu người , năm 2001 đã hơn 6 tỉ , ngày nay hơn 7 tỉ …Dân số thế giới ngày 1 tăng , kèm theo nhu cầu về lương thực , thực phẩm tăng vọt . Mâu thuẫn là nguồn thực , động vật tự nhiên và nhân tạo lại có nguy cơ giảm sút
o   Nguyên nhân giảm sút nguồn thức ăn
§  S trồng trọt thu hẹp do xói mòn , xây dựng , giao thông. Phần đất nông nghiệp còn lại bị kiệt quệ, thoái hóa do canh tác bừa bãi , các chất khoáng trong đất mất dần mà ko được bù lại đúng mức bằng phân bón , nguồn nước tưới tiêu giảm …=> năng suất vật nuôi cây trồng giảm
§  Sự phá hủy của côn trùng  , dịch bệnh , vụ dịch chăn nuôi , cây trồng phổ biến khắp nơi -> làm giảm mất 20%  tổng sản lượng
o   Sự tăng dân số và giảm nguồn thức ăn đã và đang gây tình trạng khó khăn cho con người
-          Các biện pháp khắc phục mâu thuẫn trên
o   Hạ thấp tỉ lệ tăng dân số , kế hoạch hóa sự tăng giảm dân số với từng quốc gia
o   Tăng nguồn lương thực , thực phẩm , tiến tới cân bằng và có dư lương thực , thực phẩm bằng các biện pháp khoa học và bảo vệ , bồi dường cải tạo và phát triển đất canh tác
o   Diệt , chống , hạn chế côn trùng , dịch bệnh
o   Chọn giống có năng suất phẩm chất tốt , khai thác biển , phát triển tổng hợp thức ăn và thức ăn nấm men , vi sinh vật giầu protein ….
  1. Quan hệ giữa loài người và các kí sinh vật gây bệnh trên người
-          Con người luôn bị các VSV có khả năng xâm nhập và gây bệnh mặc dù có lớp da, hệ miễn dịch
-          Với sự phát triển y học dược học , với các biện pháp vệ sinh phòng bệnh phổ cập ,vacxin phòng bệnh , thuốc chữa , triệt mầm bệnh , các vụ dịch ko còn tự do hoàng hành
-          ở 1 số nước kém phát triển …
-          mặc dù có nhiều tiến bộ , cuộc đấu tranh giữa người và các VSV gây bệnh đang phát triển theo hướng có lợi cho con người song vẫn còn đang tiếp diễn quyết liệt .

II.               Các nhân tố sinh thái vô sinh và hữu sinh gây đột biến cảm ứng ở người
  1. Kn về đột biến cảm ứng
-          Ngoài các đột biến xảy ra trong các quần thể người với tần số nhất định . Các đột biến do các tác nhân khác nhau đã biết của ngoại cảnh gây ra là đột biến cảm ứng
-          Các tác nhân gây đột biến cảm ứng có thể tác động trên các tế bào , các mô cơ thể , tạo nên các đột biến tế bào (số lượng , cấu trúc NST ) hoặc đột biến gen .
-          Các đột biến tế bào có thể tạo thành các dòng tế bào bất thường , có thể dẫn tới trạng thái khảm của cơ thể , gây nên các khiếm khuyết nào đó trong kiểu hình về các đặc điểm hình thái , sinh lí hoặc sinh hóa và cũng có thể gây nên các dòng tế bào giảm ức chế tiếp xúc và có tính ưu việt chọn lọc át chế các tế bào cơ thể -> u , ung thư .
-          Các đột biến tế bào thể hiện các tác hại tại chỗ của cơ thể mang đột biến và ko truyền lại cho thế hệ sau
-          Các tác nhân đột biến có thể tác động lên tế bào sinh dục -> chết giao tử, chết hợp tử , chết phôi, chết thai or gây bệnh ở thế hệ sau
  1. Các tác nhân vật lí gây đột biến cảm ứng ở người
a.      Tia phóng xạ ion hóa (tia β,γ) và tia cực tím gây đột biến rất mạnh .
-          Liều 10 rad đã có thể dẫn tới các sai lệch cấu trúc NST , đứt NST , tạo NST 2 , 3 tâm , NST hình vòng … .Chúng còn gây bất hoạt chức năng “ động “ của tâm động , phá hủy thoi vô sắc gây đa bội thể, nội nhân đôi toàn phần hoặc 1 phần …
-          Giảm phân cảm ứng mạnh hơn nguyên phân . Chiếu xạ tế bào phôi thường gây thai ko có khả năng sống
-          Các tác hại do tia phóng xạ tồn tại rất lâu, biểu hiện 1h sau chiếu xạ v tồn tại tới 30 năm. Tần số đột biến cảm ứng tăng khi liều phóng xạ tăng
-          Có 2 loại nhận liều chiếu xạ : nhận liều chiếu xạ tai biến (t/g ngắn nhận lượng lớn) và nhận liều chiếu xạ hệ thống . Loại nhận liều hệ thống gây tai biến ko nhỏ hơn loại kia vì vậy cần có biện pháp bảo vệ chống xạ với người làm công tác liên quan
-          Trong phòng thí nghiệm hay dùng Cobalt ( 60Co) , 32P, 135I ..có thể được đưa vào cơ thể và gây đột biến .Tia cực tím do có bước sóng được hấp thụ bởi ADN nên cũng gây đột biến gen .Tia X gây đột biến rõ -> dùng trong CĐ và điều trị phải hạn chế với phụ nữ có thai. Nhìn chung các tia có bước sóng ngắn là rất có hại vì chúng dừng lại trong cơ thể người , các sóng có bước sóng khác sẽ có hại nếu bị hấp thụ bởi ADN hoặc protein
b.      Nhiệt độ
-          Khi tăng 10 độ , tần số đột biến có thể tăng 5 lần và dễ gây các biến đổi cấu trúc NST . Khi tăng nhiệt độ , hoạt tính của phân tử và nguyên tử tăng -> các biến đổi bên trong phân tử dễ dàng xảy ra .
-          Chủ yếu là sự thay purin =pyrimidin . 1 số tác giả cho là nhiệt độ tác động bằng sự ion hóa guanin tại N1 gây nên 1 đôi ghép ko bình thường G-T (lẽ ra G-C)        
  1. Các tác nhân hóa học gây đột biến cảm ứng ở người
-          Thuốc và dược liệu :
o   Thalidomid gây dị dạng ở trẻ sơ sinh
o   Chất ức chế phân bào như 6MP, arabinosid …thường gây sai lệch cấu trúc , khu trú ở vùng dị nhiễm sắc của NST. 1 số thuốc ức chế phân bào loại hormon steroid cũng gây ĐB
o   Thuốc ức chế tổng hợp ADN , kháng sinh , thuốc điều trị các khối u ..thường gây các dạng liên kết lại , cấu trúc lại NST .
o   Thuốc mê có thể gây sai lạc NST
o   Các sản phẩm alkali có thể vượt qua hàng rào huyết-tuyến sinh dục -> gây hại TB sinh dục
o   Các thuốc trừ sâu , diệt cỏ…cũng gây đột biến , do đó cần sử dụng 1 cách an toàn
o   Các hợp chất hóa học trong phòng thí nghiệm cũng gây đột biến VD: formaldehyd, diazomethan , phenol …
o   Sản phẩm quặng như : peroxit hydro, clorua sắt, clorua mangan , clorus alumin ..
o   Trong chiến tranh : hơi mù tạc ni tơ -> đột biến  
  1. các tác nhân sinh học gây đột biến cảm ứng ở người
-          Virus : hầu hết các loại virus gây bệnh có thể gây đột biến in vitro . Nhiễm virus đến mức nào thì có hiệu quả gây đột biến cảm ứng in vivo còn chưa rõ, song việc virus gây đột biến và quái thai đã được khẳng định . Các tổn thương nặng như tan vụn NST do virus gây ra sẽ làm tế bào chết nhanh chóng nên ko gây đột biến , trong khi các tổn thương nhẹ lại gây nhiều đb
-          Ricketsia, mycoplasma, 1 số vi khuẩn ( bạch hầu, tả..) gây các tổn thương cấu trúc NST . Các nuclease có trong nhiều vi khuẩn gây cảm ứng làm biến đổi acid nu -> bất thường phân bào
-          Toxoplasma : gây rối loạn NST như lệch bội , nội nhân đôi , tan vụn NST , đứt gãy NST …
-          1 số bệnh tuyến giáp , tâm thần phân liệt có mối liên quan giữa sự phát triển quá trình tự miễn của cơ thể với sự phát sinh sai lạc NST . Nhiều quan sát thấy có kháng thể tự miễn của tuyến giáp ở bệnh nhân down và mẹ bệnh nhân đó . Sự rối loạn chức năng tuyến giáp ở gia đình bệnh nhân down = 2 lần quần thể bt

-          Sự rối loạn chuyển hóa vật chất trong tế bào , sự tích lũy 1 số sản phẩm chuyển hóa 
Loài người và môi trường ngoại cảnh -Tài liệu ôn thi bác sĩ nội trú - Môn Y sinh học Di truyền
Nguồn Bác sĩ đa khoa

Biểu mẫu liên hệ

Tên

Email *

Thông báo *

Được tạo bởi Blogger.