Phân chia tế bào và hình thành giao tử ở người -Tài liệu ôn thi bác sĩ nội trú - Môn Y sinh học Di truyền

Nguyên phân

Gian kì

- Là kì xen giữa 2 lần phân bào , là kì chuẩn bị cơ sở vật chất trước khi phân bào .

- Chia làm 3 gđ :G1, S, G2 . Nói chung S và G2 ổn định , còn G1 rất biến thiên

- Gđ G1 :

o ở ĐV có vú kéo dài 2-3 h đến nhiều ngày, phân chia nhanh thì G1 ngắn, chậm thì dài

o Nếu TB ngừng phân chia -> bước vào gđ Go (TB thần kinh ở gđ này trong suốt đời sống cá thể , 1 số TB khác ở gđ này cho đến khi có kích thích để vào gđ G1 )

- Gđ S:

o Ở đv có vú khoảng 7h

o Lúc này ADN được nhân đôi cùng với sự tổng hợp histon và protein khác , sợi chromatin mới được thành lập để tạo thành 1 chromatid bên cạnh NST cũ nay đã trở thành 1 chromatid

o Trong và sau khi ADN x 2 có sự trao đổi đoạn giữa 2 chromatid chị em ->nhằm ko cho chromatid bên nào là già cũ hoặc non trẻ hoàn toàn

- Gđ G2: 3-4h , ADN tiếp tục sửa chữa các sai sót khi x 2

Các kì của sự phân bào chính thức (M)

- Kì đầu

o NST xoắn lại , kết đặc hơn , bắt đầu nhìn thấy cấu trúc riêng biệt .

o Hạch nhân được nhìn thấy ở gđ sớm của kì đầu nhưng biến mất ở gđ sau

o Kì giữa sớm : ngắn , màng nhân biến mất , thoi tơ vô sắc xuất hiện , NST gắn với sợi của thoi vô sắc ở tâm động

o Trong gđ S, G2 và kì đầu nguyên phân ở 1 số mô sinh dưỡng thấy hiện tượng trao đổi chéo soma (thực vật , mô u mắt ác tính ở trẻ em )

- Kì giữa: Thoi vô sắc đã hình thành , trung thể phân chia về 2 cực đối diện và các NST xếp thành hàng trên mp xích đạo , NST ở trạng thái co ngắn tối đa

- Kì sau : Phần tâm chia theo chiều dọc và các chromatid tách ra trong kì này , các chromatid chị em di chuyển về các cực đối diện

- Kì cuối : NST con về đến các cực , duỗi xoắn , hạch nhân và màng nhân được hình thành , TBC thắt lại chia thành 2 TB con

- Kết quả: Phân bào nguyên nhiễm tạo ra 2 TB con giống hệt nhau , mỗi TB con chưa đầy đủ bộ NST như trong TB ban đầu (2n). 2 TB con bước vào gian kì và chu kì lại tiếp tục

giảm phân

- Gồm 2 lần phân bào sau cùng của TB sinh dục để tạo giao tử , từ TB 2n -> n NST . Trạng thái lưỡng bội sẽ được khôi phục khi thụ tinh . Giảm phân gồm 2 lần phân chia liên tiếp nhau(giảm phân 1 và 2) , trước khi bước vào phân bào chính thức của giảm phân 1 TB cũng trải qua kì chuẩn bị (gian kì) , lúc này ADN được nhân đôi và chỉ nhân đội 1 lần trong cả 2 lần phân bào

Giảm phân 1

- Kỳ đầu 1: thời gian biến thiên nhưng bao giờ cũng rất dài , chia 5gđ

o Gđ sợi mảnh : các NST đã bắt đầu co dần và hình thành cấu trúc như sợi chỉ , thấy được dưới KHV điện tử

o Gđ tiếp hợp :

§ Các NST tương đồng tiếp hợp với nhau thành từng cặp trên suốt chiều dài của NST . Sự tiếp hợp thường bắt đầu từ đầu mút của NST -> NST dạng lưỡng trị

§ Sự tiếp hợp là mở đầu cho sự trao đổi chéo , được thực hiện tại những đoạn tương đồng của NST (synapsis) ,tại đó là điểm khởi đầu cho sự tái tổ hợp về sau

§ Người có 23 lưỡng trị (22 thường , 1 giới tính) . Ở nữ lưỡng trị giới tính giống lưỡng trị thường , nam thì khác , ở các NST X và Y sự tiếp hợp chỉ xảy ra ở đầu mút nhánh NST X và NST Y (vùng tương đồng này gọi là vùng giả autosom)

§ Bình thường , các lưỡng trị có các h/ảnh chéo nhau gọi là điểm bắt chép, nơi đó các chromatid ko chị em bắt chéo để TĐ đoạn , nhưng ở lưỡng trị X-Y thì ko có

o Gđ sợi dày hay co ngắn : khi tiếp hợp xong, các NST co ngắn lại , dày lên . Sự trao đổi chromatid xảy ra = cách các chromatid sẽ đứt ra , trao đổi và nối lại trên NST mới

o Gđ thể kép : các chromatid dần dần tách ra để hình thành bộ tứ . GĐ này các chromatid còn dính nhau ở những điểm gọi là điểm bắt chéo. Các điểm bắt chép chuyển dần đến các đầu mút của các NST . Khi chỉ còn dính nhau ở đầu mút của các NST thì kết thúc

o Gđ hướng cực : lưỡng trị vẫn giữ nguyên dạng với các đầu mút chromatid dính nhau , phần tâm thì xa nhau , cứ thế cho đến hết kì giữa 1

- Kì giữa I

o Màng nhân , hạch nhân đã biến mất . Các lưỡng trị xếp trên mp xích đạo của TB , 2 phần tâm của mỗi lưỡng trị cùng dính vào 1sợi thoi và nằm đối xứng 2 bên mp xích đạo

o Mỗi NST ở vị trí ngẫu nhiên bên này hoặc bên kia sợi thoi vô sắc

- Kì sau I: Các NST giữ nguyên dạng kép , từng cặp tương đồng phân li nhau đi về 2 cực TB

- Kì cuối 1

o Ở mỗi TB , màng nhân hình thành bao lấy bộ NST đơn bội , TBC thắt lại , kết quả tạo 2 TB con n kép

o Đáng chú ý là khi tập trung về mp xích đạo mỗi NST ở vị trí ngẫu nhiên bên này hay bên kia mp mà mỗi phần tâm có 1 nguồn riêng (của bố hay mẹ ) , như vậy mỗi bên có sự pha trộn ko định trước của các phần ấy dẫn đến sự pha trộn TTDT của thế hệ trước . Đây là sự tổ hợp lại cộng thêm sự tổ hợp lại của hoán vị gen do TĐ chéo

Giảm phân 2

- Kỳ xen kẽ : Gọi là kì xen kẽ nhưng thực tế giảm phân 2 xảy ra ngay sau giảm phân 1 , ko có x2 ADN , tức ko có gđ S , 2TB mới sinh cùng bước vào kì giữa 2 khi thoi vô sắc x/hiện

- Kỳ giữa 2: NST vẫn ở dạng kép tập trung về mp xích đạo , tâm bám vào thoi vô sắc

- Kì sau 2: Các chromatid được tách ở phần tâm thành NST phân li về 2 cực TB

- Kì cuối 2 : Các NST về đến cực, màng nhân mới hình thành , TBC chia đôi thành 2 TB mới

- Kết quả: từ 1 TB 2n ban đầu trải qua 2 lần phân bào cho 4 tế bào đơn bội 1n

Hình thành giao tử ở người

a. Sự phát sinh tinh trùng

- Các tế bào sinh tinh trải qua nhiều lần phân bào nguyên nhiễm ở giai đoạn mà có tên là tinh nguyên bào. Hai lần phân bào sau cùng của quá trình tạo giao tử là giảm phân.

- Khi dậy thì, 1số tinh nguyên bào giảm phân và hiện tượng này liên tục xảy ra cho đến khi chết.

- Sau nhiều lần phân bào, tinh nguyên bào ngừng phân chia ,tăng kích thước trở thành tinh bào 1

- Tinh bào 1 giảm nhiễm 1 để tạo tinh bào 2. Mỗi tinh bào 2 giảm nhiễm 2 để tạo ra 4 tinh tử đơn bội, các tinh tử này sẽ phát triển thành tinh trùng

b. Sự phát sinh trứng

- Khác với sự phát sinh tinh trùng: Các TB sinh trứng nguyên phân nhiều lần, ở giai đoạn này có tên là noãn nguyên bào. 2lần phân bào sau cùng quá trình tạo trứng là giảm phân.

- Sau nhiều lần phân bào, noãn nguyên bào ngừng phân chia, tăng kích thước-> noãn bào 1. Noãn bào 1 được hình thành từ giai đoạn phôi muộn(tháng 3 của thai). Sau giai đoạn thể kép của kì đầu 1, tế bào bước vào giai đoạn mà NST có hình cái chổi lông và được gọi là giai đoạn thể lưới. Tế bào bị hãm ở giai đoạn này nhiều năm. Khi sinh ra, phần lớn noãn bị thoái hóa.

- Sau tuổi dậy thì, ,một số noãn bào phát triển, kết thúc lần phân bào giảm nhiễm 1 và bước vào kì xen kẽ và kì giữa 2 và lúc này là lúc“ trứng”có thể rụng để sẵn sàng đón tinh trùng.

- Khi quá trình thụ tinh xảy ra thì quá trình giảm nhiễm kết thúc ( noãn bào 2 cho noãn cầu và cực cầu 2, cực cầu 1 cho 2 cực cầu 2)

- ở người, mỗi tháng trứng rụng một lần, lần đầu tiên xung quanh tuổi 13 và cuối cùng xung quanh tuổi 50.

- Kết quả sau 2 lần phân bào=> 4 tế bào đơn bội nhưng chỉ có noãn cầu thành thục (trứng) mang đầy đủ nguyên liệu TBC dùng cho sự thụ tinh. 3 cực cầu thì hầu như ko có tế bào chất.

- Điểm khác nhau căn bản của phân bào giảm nhiễm giữa nam và nữ :

o Ở nam , sự phân chia để tạo tinh là liên tục, bắt đầu từ tuổi dậy thì cho đến khi cá thể chết và tất cả tế bào sinh ra tinh trùng thuần thục và sự thuần thục là không đợi đến lúc thụ tinh.

o ở nữ, sự phân chia để tạo noãn bào vừa không nhiều bằng tạo tinh, vừa dừng lại từ trong phôi. Quá trình giảm phân bị gián đoạn ở cuối kì đầu 1 để lại tiếp tục hàng mươi, mười lăm sau, và để kết thúc hoàn toàn thì phải có điều kiện là được thụ tinh.

o Noãn bào bị thoái hóa nhiều, chỉ có 1 số ít đi đến đích mà trong số ấy chỉ có một 1/4 là hình thành trứng, một đặc điểm đặc trưng cua động vật nuôi con trong bụng mẹ.