.
.
.
ALS Alzheimer An - day - mo an hoa residence long hai resort website an hoa residence luxury villas Anoa Dussol Perran atlas-sieu-am bác sĩ phương Bac-si-noi-tru Bai-tap-huu-ich bang-can-nang-thai-nhi benh vien k benh-als benh-als-la-gi Benh-co-tim Benh-Dau-Mat-Do benh-dau-vai-gay Benh-mach-vanh Benh-mang-ngoai-tim Benh-o-nam-gioi Benh-o-nguoi-gia Benh-o-phu-nu Benh-o-tre-nho Benh-phu-khoa-khac Benh-tim-bam-sinh Benh-tu-cung Benh-van-tim Benh-xa-hoi Bệnh an - dây mơ bệnh viện k bệnh viện k trung ương Buong-trung Cac-benh-thuong-gap Cac-cung-dong-mach-gan-tay Cac-dong-mach-vanh-tim Cac-hoi-chung-dot-bien-so-luong-nhiem-sac-the Cac-khoi-u-trong-tim Cac-lien-quan-cua-da-day Cac-phuong-tien-giu-tu-cung-tai-cho Cac-thuy-nao Cac-u-lanh-tinh Cac-xoang-tinh-mach-nhom-truoc-duoi Cac-xoang-tinh-mach-so-nhom-sau-tren Cach-chua-dau-mat-do cach-chua-vet-bam-tim cach-lam-tan-mau-bam cach-phong-chong-dich-ebola cach-phong-dich-soi Can-lam-sang-khac can-nang-thai-nhi cap-nhat-dich-benh-ebola cap-nhat-tinh-hinh-ebola Cau-tao-cua-tim Cau-tao-cua-tuy-song Chan-doan-hinh-anh chua-vet-bam-tim chuan-bang-theo-doi-can-nang-thai-nhi Chuyen-khoa Chuyen-khoa-sau Co-nhai Co-the-hoc-thai-binh-thuong Da-lieu Da-thai-song-thai Dam-roi-canh-tay Dam-roi-than-kinh-canh-tay Dam-roi-that-lung Dam-roi-that-lung-cung Danh-nhan-nganh-y Danh-sach-truong-cap-hoc-bong dau-vai-gay day-5 de-thi-bac-si-noi-tru-mon-ngoai-2014 De-thi-nam-2013 De-thi-nam-2014 De-thi-nam2012 Di-tat-he-co-xuong Di-tat-he-ho-hap Di-tat-he-than-kinh Di-tat-he-tiet-nieu-sinh-duc Di-tat-he-tieu-hoa Di-tat-he-tuan-hoan Di-tat-khuyet-thanh-bung dich-benh-nguy-hiem Dich-Dau-Mat-Do dich-ebola dich-soi dieu-tri-benh-ebola dieu-tri-ebola Dinh-duong-cho-co-the doctor phuong doctor phuong vien k doctor phương Dong-mach-canh-chung Dong-mach-canh-tay Dong-mach-canh-trong Dong-mach-chay-sau Dong-mach-chay-truoc Dong-mach-cua-da-day Dong-mach-dui Dong-mach-khoeo Dong-mach-nach Dong-mach-quay Dong-mach-tru Dong-mach-tu-cung Du-hoc Duong-dan-truyen-cam-giac-dau-nhiet Duong-dan-truyen-cam-giac-sau-co-y-thuc Duong-dan-truyen-cam-giac-xuc-giac Duong-dan-truyen-van-dong-co-y-thuc-co-than-chi Duong-dan-truyen-van-dong-co-y-thuc-o-dau-mach duong-laylan-virus-ebola ebola Gioi-han-va-phan-chia-vung-co-truoc-ben Guinea He-thong-tinh-mach-don Hinh-anh-sieu-am-bat-thuong-va-di-tat-phat-hien-som-trong-3-thang-dau Hinh-anh-sieu-am-binh-thuong-trong-3-thang-dau-tam-ca-nguyet-I Hinh-the-ngoai-cua-tim Hinh-the-ngoai-dai-nao Hinh-the-va-lien-quan-cua-tu-cung Hoa-sinh Hoi-dap International-SOS-tuyen-dung Khop-goi Khop-hong Kiem-tra-dinh-ki Kinh-nghiem-apply-ho-so Kinh-nghiem-on-thi Kinh-nguyet Lao-khoa Liberia Lien-quan-cua-khoi-ta-trang-co-dinh-va-dau-tuy Lien-quan-cua-Than Mac-noi-nho mau-benh-an mau-benh-an-san mau-benh-an-san-phu-khoa Mo-ta-cac-nhanh-cua-dam-roi-that-lung Mo-ta-cac-nhanh-cua-dam-roi-that-lung-cung Mo-ta-mot-so-co-dui Mo-ta-tam-giac-dui-va-ong-co-khep moi-vai-gay Mon-giai-phau Môn Nội khoa - Tài liệu ôn thi bác sĩ nội trú - Đại học Y Hà Nội news Ngan-hang-cau-hoi Ngan-hang-de-thi Ngoai Ngoai-khoa Nguồn Bác sĩ đa khoa Chuyen-khoa người phụ nữ huyền thoại Nhan-khoa Nhi Nhi-khoa Nigeria Nina-Pham Nina-Phạm Noi Noi-khoa Ong-ben Ong-nguc Pha-thai phac-do-dieu-tri-dich-ebola Phan-doan-va-lien-quan-cua-nieu-quan phap-do-dieu-tri-virus-ebola phong-chong-dau-mat-do phong-chong-say-xe phong-dich-ebola phong-dich-soi phong-virus-ebola phu-ebola Phu-khoa phu-mo-ebola Rang-ham-mat Sach-y-khoa San San-phu-khoa sanctuary Say-xe Sierra Leone Sieu-am-doppler-trong-san-phu-khoa Sieu-am-mach-mau Sieu-am-Mmode Sieu-am-nhau-thai-oi-day-ron Sieu-am-o-bung Sieu-am-phan-phu-tu-cung-buong-trung Sieu-am-thai Sieu-am-tim siêu âm bác sĩ phương siêu âm thai Sinh-ly So-sanh-than-kinh-giao-cam-va-doi-giao-cam So-sanh-than-kinh-than-the-va-than-kinh-tu-chu sos-tuyen-dung Suc-khoe-dinh-duong Suc-khoe-sinh-san Tai-lieu-on-thi Tai-mui-hong Tam-than-hoc Than-kinh-giua Than-kinh-ham-duoi Than-kinh-ham-tren Than-kinh-mat Than-kinh-quay Than-kinh-tru Than-kinh-tu-chu-cua-tim Thong-tin-y-te Thuc-quan thuoc-tri-HIV Tieng-anh Tieng-phap tim-hieu-benh-als tim-hieu-dau-vai-gay Tin-tuc Toan trieu-chung-dau-mat-do Trung-that Truyen-nhiem Tui-mac-noi Tuyen-dung u phoi u phổi ung thu phoi ung thư phổi vaccine-dieu-tri-virus-ebola vet-bam-tim Vi-tri-va-hinh-the-ngoai-cua-tuy-song virus-Adenovirus virus-ebola WHO Y-hoc-di-truyen Y-hoc-pho-thong Y-ta-my

1.     Đột biến số lượng NST
  1. Đa bội
-          Kn : Trong các tế bào sinh dưỡng của cơ thể đa bội , bộ NST lớn hơn 2n do bộ NST được tăng 1 số chẵn hoặc lẻ lần : 3n,4n…
-          Cơ chế
o   Thụ tinh các giao tử bất thường: Bình thường sau giảm phân 2 mỗi giao tử chứa bộ NST đơn bội n . Vì 1 nguyên nhân nào đó , các NST ko phân llis , cả 2 bộ NST đi vào 1 giao tử tạo giao tử bất thường 2n => thụ tinh n x 2n = hợp tử 3n , thụ tinh 2nx 2n=4n
o   Sự phân chia bất thường của hợp tử:
§  trong những lần phân chia sớm, bộ NST 2n nhân đôi nhưng tế bào chất ko phân chia theo nên hình thành các tế bào 4n , sau đó các tế bào này tiếp tục phân chia tạo các phôi bào 4n -> cơ thể 4n hoặc trong các lần phân chia sớm hợp tử 2n có sự phân chia ko đều NST tạo phôi bào 1n và phôi bào 3n , phôi bào 1n tiêu đi -> phôi bào 3n phát triển thành cơ thể 3n
§  hợp tử 3n phân chia theo 3 cực cho 3 phôi bào khác nhau :1n, 2n , 3n . Phôi bào 1n bị tiêu còn 2 phôi bào sau phát triển thành thể khảm 2n/3n
§  Hợp tử 4n phân chia theo 3 cực tạo cơ thể 2n/3n
o   Sự thụ tinh kép hoặc sự xâm nhập của tế bào cực
§  Thụ tinh kép: 1 trứng n+ 2 tinh trùng (n ) -> hợp tử 3n
§  Sự xâm nhập của tế bào cực vào 1 phôi bào ở gđ 2 phôi bào tạo thể khảm 2n/3n
-          Hiện tượng đa bội ở sinh giới
o   Thường ở thực vật .Cây đa bội có kích thước lớn hơn bt
o   Hóa chất colchicin , cinblastin , sốc nhiệt ở nhiệt cao hoặc thấp -> gây đa bội ở TV
o   ĐV hiếm gặp đa bội vì phôi thai đa bội thường chết trước sinh. Người càng hiếm , 1 vài TH sống sau đẻ hầu hết bị dị tật
-          Hiện tượng đa bội nội sinh
o   NST đã nhân lên mà TBC ko phân chia , tế bào 2n hình thành tế bào 4n , 4 NST cùng cặp vẫn xếp cạnh nhau . Ở  thực  vật và động vật đều gặp , ở người thường gặp ở TB lympho nuôi cấy hoặc mô ung thư
  1. Lệch bội
-          Kn :Là  hiện tượng số lượng NST của tế bào tăng lên hoặc giảm đi 1 hoặc vài NST so với bộ NST lưỡng bội
-          Các dạng
o   Thể không : 2n -2 :thiếu cả 2 NST của 1 loại NST nào đó
o   Thể đơn : 2n-1 : thiếu 1 NST của 1 loại NST nào đó
o   Thể ba :2n +1 : thêm 1 NST của 1 loại NST nào đó
o   Thể đa: 2n+2, 2n+3…có thêm 2,3 ,…NST của 1 loại NST nào đó . VD: 48, XXXY, hoặc thể 3 kép 48,XXX, +18
o   Thể khảm  : trong cùng 1 cơ thể có 2 hoặc 3 dòng tế bào chứa 2 hoặc 3 loại karyotyp khác nhau , ví dụ 46,XX/47, XX+21
-          Cơ chế
o   NST ko phân li trong giảm phân
§  1 cặp NST nào đó ko phân li trong giảm phân -> cùng đi vào 1 giao tử tạo các giao tử lệch bội : có giao tử thừa 1 NST , giao tử thiếu 1 NST -> thụ tinh tạo hợp tử lệch bội . Sự ko phân li có thể xảy ra ở sinh tinh hoặc sinh trứng, lần phân bào 1 hoặc 2, NST thường hoặc giới tính
o   NST ko phân lí trong quá trình phân cắt của hợp tử :
§  Sự ko phân li xảy ra ở lần phân cắt thứ 1 của hợp tử , 2 phôi bào khác nhau tạo thành , 1 có 47 NST , 1 có 45 NST -> tạo 2 dòng tế bào lệch bội 47/45, dòng 45 tiêu đi-> chỉ còn dòng 47 NST 
§  Sự ko phân li ở lần phân cắt thứ 2 của hợp tử tạo 3 dòng tế bào 47/46/45 . Dòng 45 tiêu đi -> thể khảm 47/46 NST . Sự ko phân li xảy ra nhiều lần trong quá trình phân cắt sẽ tạo cơ thể khảm phức tạp hơn
o   Thất lạc NST
§  Ở kì sau 1 NST nào đó ko bám vào thoi vô sắc -> ko di chuyển về cực tế bào -> tiêu đi do vậy 1 tế bào con bị thiếu 1 NST . Hiện tượng này có thể xảy ra trong giảm phân hoặc trong phân cắt hợp tử ,thường xảy ra trên NST giới tính
2.     Đột biến cấu trúc NST
-          Nguyên tắc cơ bản
o   Phần lớn tác động lên NST ở giai đoạn gian kỳ
o   Các dạng cấu trúc lại NST đều khởi đầu = đứt gãy của NST
o   2 đầu mút NST tương đối bền vững , đảm bảo NST ổn định về số lượng hình thái. Sau khi NST đứt , các đoạn đứt thường nối lại với nhau đúng như cũ , chỉ có 1 số nhỏ tạo nên các NST cấu trúc lại
  1. Đột biến cấu trúc kiểu chromatid
-          Biểu hiện trên 1 chromatid của NST , đươc hình thành do sự tác động vào NST khi NST đã nhân đôi. Các dạng
o   Khuyết màu đơn : 1 vị trí nào đó của 1 chromatid ko bắt màu , độ lớn chỗ nhạt màu thường ko vượt quá đường kính chromatid
o   Đứt đơn : 1 đoạn của 1 chromatid bị đứt , phần bị đứt tách ra xa phần chromatid còn lại và thường lệch trục với phần còn lại
o   Trao đổi chromatid : các NST có 2 hoặc nhiều chromatid bị đứt , các chromatid bị đứt ghép lại với nhau tạo thành hình 3 cánh hoặc 4 cánh
-          Khuyết đơn và đứt đơn là các dạng rối loạn có thể gặp ở NST của 1 số người bình thường. Dạng trao đổi chromatid rất hiếm gặp ở người bình thường
-          Dạng đứt đơn chu kì tế bào trước có thể tạo 1 NST mất đoạn ở chu kì tế bào sau
  1. Đột biến cấu trúc kiểu NST
* Là rối loạn do đứt gãy trên cả 2 chromatid của NST , xảy ra khi NST chưa nhân đôi . Các dạng
o   Khuyết màu kép :sự ko bắt màu xảy ra ở cùng vị trí trên cả 2 chromatid của cùng NST
o   Đứt kép :đứt xảy ra ở cả 2 chromatid vị trí giống nhau
* Tùy số lần đứt , vị trí đứt trên 1,2 hoặc 3 NST mà hình thành 6 dạng rối loạn NST cấu trúc lại:
-          Mất đoạn : NST thiếu 1 đoạn , có 2 kiểu là mất đoạn cuối và mất đoạn giữa
o   Mất đoạn cuối : do đứt 1 chỗ của các nhánh, đoạn ko tâm tiêu đi . Mất đoạn cuối có thể xảy ra ở 2 nhánh ở phần cuối , 2 đoạn ko tâm tiêu đi , phần mang tâm uốn cong lại nối với nhau tạo NST hình vòng có tâm
o   Mất đoạn giữa : do 2 chỗ đứt của cùng 1 nhánh , đoạn nằm giữa 2 chỗ đứt tiêu đi hoặc tạo vòng ko tâm . 2 phần còn lại của NST nối lại với nhau tại chỗ đứt tạo 1 NST mới bị mất đoạn
o   NST mất đoạn ngắn hơn NST đồng dạng , các gen trên đoạn bị đứt mất đi -> gen lặn ở đoạn còn lại trên NST tương đồng được biểu hiện
-          Đảo đoạn
o   1 đoạn NST bị đứt ở 2 chỗ , đoạn bị đứt quay 180 độ và 2 mỏm đứt nối lại theo trật tự mới . Có 2 kiểu
§  Đảo đoạn ngoài tâm : 2 chỗ đứt xảy ra trên cùng 1 nhánh , sau khi nối lại chiều dài và vị trí của tâm NST vẫn như cũ , do vậy khó nhận ra
§  Đảo đoạn quanh tâm : 2 chỗ đứt xảy ra trên 2 nhánh ở 2 bên tâm, nếu 2 chỗ đứt cách tâm ko bằng nhau thì NST mới được tạo thành có chỉ số tâm thay đổi
○   Đảo đoạn :vẫn đủ gen , trật tự sắp xếp của những ổ gen bị thay đổi ở phần đảo đoạn . Để các phần tương ứng nhau của 2 NST tương đồng khi giảm phân , NST có đảo đoạn phải tạo thành vòng , còn NST kia tạo thành 1 chỗ lồi bao bọc vòng đó


-          NST 2 tâm
o   2 NST bị đứt ở 2 chỗ , các phần ko tâm tiêu đi còn  2 phần có tâm nối lại với nhau tạo NST 2 tâm , gặp trong 1 số TH nhiễm xạ . Nếu đứt xảy ra trên 3 NST khác nhau , 3 phần có tâm của 3 NST đó nối với nhau tạo nên NST 3 tâm ,là TH rất hiếm gặp.
-          Chuyển đoạn
o   Là hiện tượng trao đổi các đoạn của NST . 2 kiểu :
o   Chuyển đoạn tương hỗ: là hiện tượng trao đổi đoạn ở giữa 2 NST . Mỗi NST đứt 1 chỗ , trao đổi đoạn đứt cho nhau và hình thành 2 NST mới .Cả 2 đều thay đổi hình thái nếu những đoạn trao đổi khác nhau về kích thước
§  Trong giảm phân 1, 2 NST chuyển đoạn tiếp hợp với 2 NST tương đồng nguyên vẹn , để cho tất cả các phần tương ứng tiếp hợp chúng phải ghép thành hình chữ thập. Trong kì sau của giảm phân , từ chữ thập chuyển đoạn có thể xảy ra 7 kiểu phân li sinh 14 loại giao tử
§  Đặc điểm : số lượng NST ko đổi , trong bộ NST có 2 NST ko bt, tổng số chất liệu di truyền ko mất mà chỉ chuyển vị trí, như vậy tế bào và cơ thể mang 2 NST chuyển đoạn này ở trạng thái cân bằng -> ko quan sát được thay đổi KH
§  Người mang NST chuyển đoạn tương hỗ có thể truyền cho con NST ch/đoạn
o   Chuyển đoạn hòa hợp tâm : chỉ xảy ra với NST tâm đầu . 2 NST bị đứt ngang miền gần tâm, các đoạn đứt chuyển đoạn cho nhau , kết quả tạo 1 NST bất thường và 1 NST rất nhỏ, NST nhỏ bị tiêu biến nên chất liệu di truyền cũng mất đi
§  Trong kì đầu giảm phân , NST chuyển đoạn sắp xếp với 2 NST tương đồng tạo hình 3 cánh , từ đó có 4 kiểu phân lí tạo 8 loại giao tử
§  Đặc điểm :
·         các tế bào kì giữa chỉ có 45 NST
·         Bộ NST thiếu 2 NST tâm đầu , thay vào đó có NST tâm giữa lớn hoặc 1 NST tâm lệch hoặc 1 NST tâm giữa nhỏ
·         Người mang NST chuyển đoạn hòa hợp tâm thường có kiểu hình bình thường , có thể vì nhánh ngắn của NST tâm đầu ko chứa gen quan trọng
o   Các kiểu chuyển đoạn khác : 1 NST bị đứt ở 2 chỗ trên cùng 1 nhánh , trên 1 NST khác có 1 chỗ đứt , sau đó có sự chuyển đoạn bị đứt sang NST kia nhưng ko có hiện tượng ngược lại gọi là chuyển đoạn ko tương hỗ => 1 NST mất 1 đoạn , 1 NST thêm 1 đoạn
-          Nhân đoạn
o   1 đoạn nào đó của NST được tăng lên 2 , 3 lần . Có 2 loại
o   Nhân đoạn nguyên phát : xảy ra khi ghép đôi và bắt chéo giữa 2 NST tương đồng trong kì đầu giảm phân , các locus trên NST tương đồng xếp ko tương ứng nhau do đó có sự chuyển 1 đoạn nào đó của NST này sang NST kia
o   Nhân đoạn thứ phát :xảy ra ở NST đã đảo đoạn khi ghép đôi và bắt chéo giữa các NST tương đồng ở kì đầu giảm phân . Do ko có sự ăn khớp của 1 số gen giữa 2 NST đó nên có sự chuyển đoạn của NST này sang NST kia
-          NST đều 
o   Bình thường 2 chromatid sẽ tách dọc nốt phần tâm để tạo 2 NST , nhưng Th này phần tâm lại tách theo chiều vuông góc với chiều dọc của chromatid , kết quả tạo 2 NST bất thường , mỗi NST này có 2 cánh đối xứng hoàn toàn với nhau về kích thước và nội dung , gọi là NST đều
  1. Trao đổi chromatid chị em
-          Gồm 2 quá trình đứt và nối lại từng phần ở các locus tương đồng hoặc ko tương đồng của 2 chromatid chị em .Sự trao đổi đó thể hiện đột biến cấu trúc NST trong TH đoạn trao đổi ko tương đồng . Tuy nhiên với tần số trao đổi chromatid chị em cao thể hiện có tổn thương AND
-          Dùng 5-brom deoxyuridin và pp nhuộm phân biệt 2 chromatid chị em sau đó quan sát dưới KHV có thể phát hiện được những trao đổi đoạn của 2 chromatid chị em
-          Có thể gặp ở tế bào người bình thường với tần suất tự nhiên xác định . Tác nhân đột biến làm tăng tần suất này .
Đột biến nhiễm sắc thể -Tài liệu ôn thi bác sĩ nội trú - Môn Y sinh học Di truyền
 Nguồn Bác sĩ đa khoa

Biểu mẫu liên hệ

Tên

Email *

Thông báo *

Được tạo bởi Blogger.