-
Gen : là 1 đoạn của phân tử ADN có chức năng di truyền
là đơn vị cơ sở của thông tin di truyền . Có đặc điểm : có khả năng nhân đôi ,
phiên mã , có thể bị đột biến
1. Cơ chế đột biến
gen
-
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc gen , 1
số thay đổi đó có thể làm xuất hiện các sản phẩm bất thường gây hại cho cơ thể
. Sự biến đổi có thể xảy ra ở gen cấu trúc, gen điều chỉnh hoặc gen khởi đầu
- Các dạng đột biến gen
-
Thay thế base : thường thay 1 base này = 1 base khác nhưng cũng có thể thay thế 1
nhóm base để tạo nên gen bảo thủ . Sự thay thế này có thể gặp ở ADN mã hóa hoặc
ở ADN ko mã hóa
o
Thay thế cùng loại hoặc khác loại : cùng loại là thay
thế base nhân pyrimidin (C hoặc T ) cũng bằng base nhân pyrimidin, tương tự cho
base nhân purin (G hoặc A)
o
Thay thế khác loại : thay thế base nhân pyrimidin bằng
purin và ngược lại
o
Sự thay thế cùng loại hay gặp hơn , đặc biệt ở ADN ti
thể
-
Đảo nucleotid : là đảo vị trí các nu trong 1 đươn vị mã , do vậy làm thay 1 acid amin
này bằng 1 acid amin khác
o
TH đơn giản nhất khi thay thế hoặc đảo 1 nu là TH đột
biến điểm .
o
Đột biến điểm chỉ làm thay đổi 1 acid amin này = acid
amin khác là đột biến sai nghĩa .
o
Đột biến điểm làm bộ 3 mã hóa thành 1 trong 3 bộ 3 vô
nghĩa là đột biến vô nghĩa
-
Thêm nucleotid : 1 hoặc vài nucleotid được thêm vào trình tự bình thường của 1 chuỗi
nu
o
TH 1 hoặc 2 nu bị mất hoặc thêm vào chuỗi nu bình
thường sẽ làm thay đổi các bộ 3 mã hóa từ vị trí vị mất hoặc thêm nu , do vậy
cấu tạo của chuỗi polypeptid bị thay đổi từ chỗ có nu bị mất hoặc thêm vào .
Loại này gọi là đột biến khung .
o
TH 1 bộ 3 hoặc bội số của 3 nu mất đi hoặc thêm vào sẽ
dẫn đến mất đi hoặc thêm vào 1 vài acid amin , trình tự các acid amin tiếp theo
ko đổi
-
Các dạng ĐB trên có thể xảy ra với bộ 3 mã mở đầu/kết
thúc or vị trí cắt ghép các exon- intron
- Đột biến chất lượng hoặc số lượng protein
-
Đột biến chất lượng protein
o
Trình tự acid amin trong chuỗi peptid là do trình tự
nu trong gen cấu trúc qui định . Đột biến gen cấu trúc -> thay đổi chất
lượng protein , dẫn đến biến đổi protein tạo
thành
o
VD: chuỗi b-globin có 146 acid amin , acid amin thứ 26
là acid glutamic (GAA hoặc GAG) , nếu nu thứ 2 trong mã A->U thì thành GUA
hoặc GUG mã hóa lysin , tạo Hb E
-
Đột biến số lượng protein
o
Số lương protein được tổng hợp là do gen vùng điều
chỉnh qui định . ĐBG ở vùng điều chỉnh dẫn tới tổng hợp protein bị rối loạn :
kìm hãm tổng hợp chuỗi polypeptid này , kích thích tổng hợp chuỗi polypeotid
kia , do vậy hình thành protein bất thường
o
VD: kìm hãm tổng hợp chuỗi β, kích thích tổng hợp
chuỗi γ dẫn đến sự có mặt bất thường số lượng Hb F(α2γ2) ở người trưởng thành .
=> bệnh β-thalassemia
2. Biểu hiện thành
kiểu hình của gen đột biến
-
Tùy theo tương quan giữa 2 alen của gen mà có các TH
sau
o
Từ alen trội A đột biến thành alen lặn a
o
Từ alen lặn a đột biến thành alen trội A
-
Tùy mức độ biểu hiện của gen đb đó có thể biểu hiện
kiểu hình hay ko và biểu hiện ở mức nào.
Nguồn Bác sĩ đa khoa