Loài người và môi trường ngoại cảnh -Tài liệu ôn thi bác sĩ nội trú - Môn Y sinh học Di truyền

I.                   Tác động của các nhân tố sinh thái đối với con người

1. Các nhân tố vô sinh

1. Nhiệt độ

-          Con người là ĐV đẳng nhiệt , người có khả năng sống ở nhiệt độ rất cao hoặc rất thấp và còn tạo các đk vi khí hậu quanh mình cho phù hợp với sự sống và chống lại các đk khí hậu khắc nghiệt(VD) Tuy vậy , nhiệt độ ko thích hợp và thay đổi đột ngột luôn gây  hại sức khỏe người.

-          Ngay trong phạm vi nhiệt độ cho phép thì nếu bị lạnh đột ngột ,thần kinh  giao cảm phản ứng  gây tăng quá trình oxy hóa để giữ thân nhiệt .Do đó nếu bị lạnh kéo dài ->hết năng lượng dự trữ , gây suy kiệt và chết. Người ta dùng chất ức chế thần kinh  giao cảm để hạ nhiệt độ cơ thể->vào trạng thái ngủ đông-> giữ sức trong thời gian mổ ,nhất là mổ lâu và phức tạp

-          Thay đổi nhiệt độ đột ngột gây rối loạn chuyển hóa,biến thiên về máu, nhịp tim và hô hấp.

2. Nước và ô nhiễm nguồn nước

-          Nhu cầu về nước ngọt v nước sạch rất lớn: nước ăn uống, nước cho nông nghiệp &công nghiệp

-          Trữ lượng nước trên trái đất : 3% là nước ngọt , phần lớn bị đóng băng

-          Sự mất cân = giữa nhu cầu và nguồn nước : vấn đề cấp thiết nhiều quốc gia, trong khi nguồn nước ngọt bị giảm (phá rừng -> rửa trôi bề mặt tăng và nước ngầm giảm ) , ô nhiễm nước…

-          Sự ô nhiễm các loại nguồn nước do :

o   Chất thải của thành phố đông dân, bệnh viện, xí nghiệp chế biến thực phẩm, lò mổ…chứa nhiều mầm bệnh . Dạng ô nhiễm này nguy hiểm nhưng xử lí tương đối dễ , lộc thường hoặc các chu trình thanh lọc tự nhiên có thể giải quyết được

o   Rác thải và váng dầu ( cảng , trung tâm lọc dầu…). Váng dầu tạo 1 lớp phủ kín mặt nước , nhiều năm mới tan hết. Các bao bì chất dẻo ko phân hủy được ->hệ sinh thái bị biến đổi nặng nề (tảo , ĐV thủy sinh ..-> giảm O2-> giảm SV khác …) . Nước rất bẩn , ko có sự sống và mất thanh lọc tự nhiên

o   Chất độc hóa học : ko hòa tan , ko phân hủy , xuyên lọc nên đi vào nguồn nước ngầm-> vào cơ thể người . Là vấn đề nan giải . VD:

§  Bột rẩy rửa : tuy loại mới đã được vi khuẩn phân hủy nhưng lượng lớn -> VSV bị hủy diệt hoặc đảo lộn hệ sinh vật thủy sinh , bột tẩy rửa còn làm dung môi hòa tan hydrocacbon -> lẫn vào nước để vào giếng lọc và xuyên lọc…

§  Thuốc trừ sâu , diệt chuột , diệt cỏ :rất độc , hầu như ô nhiễm đủ các loại  nước …Có 3 nhóm chính :clo hữu cơ, phospho hữu cơ, nhóm carbamat (nêu tác hại)

3. Các khí và sự ô nhiễm không khí

-          Không khí đang sống ở tầng đối lưu có thành phần các khí ổn định :20,9% O2 , 78,1% N2…

-          Sự giảm khí oxy : 30% do cây xanh , 70% do tảo biển tạo nên. Nước biển ô nhiễm -> chết tảo và khối lượng cây xanh giảm, chặt phá rừng, máy bay phản lực tiêu thụ mỗi lần hàng chục tấn oxy, mỗi năm hàng chục triệu tấn oxy…

-          Các khí độc hại trong khí quyển :

o   SO2, SO3 : từ nhà máy, kết hợp với nước tạo acid -> gây viêm , dị ứng đường hô hấp

o   CO :từ than, dầu xe và máy -> lk với hem tạo carboxyhem ko có khả năng gắn oxy

o   CO2 : đốt nhiên liệu

o   Hydrocacbon :nhà máy , lò sưởi , xe cộ có benzopyren gây K

o   Khói thuốc lá : có amoniac, aldehyd, phenol , ceton, HCN, base pyridic, acrotein furrfural, benzopyren , cặn DDT -> K phổi , K miệng  ,hầu , thực quản , bàng quang

o   Bụi khói : làm đục bầu trời , virus phát tán .

o   Bụi kim loại : chì, amiant , berilli , thuốc trừ sâu , diệt chuột , diệt cỏ đi khắp quả đất …

4. Nhân tố phóng xạ :

-          Nhân tố có ảnh hưởng tới con người là tia phóng xạ ion hóa . Tác hại đến bộ máy di truyền , ảnh hưởng thế hệ sau do các tia phóng xạ gây nên trên tế bào sinh dục , gây ung thư, quái thai

-          Nguồn phóng xạ tự nhiên

o   Do các tia vũ trụ, các chất liệu có hoạt động phóng xạ trong đất, đá tự nhiên, mỏ p/xạ

o   Các tia vũ trụ khi tới mặt đất thì cường độ  giảm dần , cường độ chênh lệch rất lớn ở các độ cao khác nhau , người đi máy bay ở cao nhận liều p/xạ vũ trụ cao hơn ở mặt đất

o   Mỗi năm , mỗi người tiếp xúc liều p/xạ khoảng 150 milirad , 1 thế hệ 30 năm tiếp thu 4,5 rad

o   Tại vùng có mỏ p/xạ tự nhiên , có thể phải chịu liều tới 2 rad/năm, trung bình 30 năm 10-30 rad

-          Nguồn phóng xạ trong chẩn đoán và điều trị  và sử dụng  năng lượng nguyên tử

o   Người làm điện quang, bệnh nhân CĐ và điều trị  bằng đồng vị phóng xạ , tia X … tiếp nhận liều phóng xạ cao hơn bt => việc hạn chế tác hại, phòng ngừa là rất cần thiết , đặc biệt vùng có tuyến sinh dục , nơi những vùng tế bào đang phân chia vì những vùng đó rất nhạy cảm tia phóng xạ và tác hại ở đây có thể để lại hậu quả về sau ở con cái

o   Bụi phóng xạ từ các vụ nổ nguyên tử, vũ khí hạt nhân , lò phản ứng nguyên tử ngày càng nhiều, gây ô nhiễm không khí. Chất phóng xạ đi vào cây cỏ , theo chuỗi thức ăn vào người

o   Các vụ thử vũ khí hạt nhân , tính tới đầu 1970 bằng 37.500 lần của bom nguyên tử thả xuống hiroshima . Khi 1 bom H nổ hàng trăm nghìn tấn bụi phóng xạ được tung lên và phóng xạ còn lưu lại hàng trăm năm

o   Các lò phản ứng , trung tâm hạt nhân về nguyên tắc có bảo hộ an toàn đầy đủ nhưng thực tế đã xảy ra ko ít sự cố gây ô nhiễm vùng kế cận , ô nhiễm bầu trời . Sử dụng năng lượng hạt nhân ngày càng tăng, chỗ vứt chất thải p/xạ là vấn đề nan giải

o   Nguyên tố phóng xạ nguy hiểm nhất do thử  vũ khí là stroni 90 , cấu trúc gần giống canxi nên dễ vào chuỗi thức ăn-> vào người , vào xương gây thiếu máu ác tính , ung thư xương, ung thư máu , đi qua rau thai gây đột biến thai

o   Gđ phôi thai có khả năng cảm ứng đặc biệt với phóng xạ ion hóa do cường độ của các quá trình biệt hóa tế bào mạnh mẽ , võng mạc có thể hủy hoạt vì phóng xạ. Mẹ bị nhiễm xạ sinh ra trẻ bij dị tật đầu nhỏ, mắt nhỏ, mù, đục nhân mắt, tật khe mắt, viêm võng mạc , lác , giật nhãn cầu , mất phối hợp, nứt đốt sống, chậm trí tuệ …

o   Khi nhiễm xạ các tế bào của mô thần kinh  bị hủy đều bị thực bào , các tế bào còn lại tái tạo hạn chế, có thể chưa biểu hiện ngay mà vê sau mới xuất hiện

o   Chất xạ chiếu lên tinh hoàn gây đột biến tinh trùng , rối loạn NST

5. Sự ô nhiễm trong thức ăn do các nhân tố vô sinh

-          Thuốc trừ sâu , diệt cỏ, kích thích tăng trưởng ít nhiều có trong hạt , rau , thịt ..qua chuỗi thức ăn để vào người

-          1 số gia vị , tạo màu … cũng có hại

-          Bao bì chất dẻo , dụng cụ ăn uống bằng chất dẻo cũng tạo ra 1 số chất có hại , có thể gây K…

6. Vấn đề tiếng động

-          Sự yên lặng tuyệt đối cũng gây tâm thần -> người làm việc trong vũ trụ ..

-          Tiếng đọng quá nhiều -> rối loạn cơ thể , chủ yếu rối loạn thần kinh 

o   Con người có thể chịu tiếng động tới 85 dB , nhưng 85-140 gây khó chịu, lớn hơn có thể gây điếc , âm nhạc “rock” có thể khuếch đại tới 100db gây điếc tạm thời .

o   Tiếng ồn làm tăng lượng cholesterol trong máu , tăng huyết áp, co mao mạch trong ngón tay và mắt, làm giãn mạch máu não gây nhức đầu , khó chịu

o   Cần có hướng để qui hoạch các thành phố lướn, chế tạo máy móc động cơ giảm thanh , điều độ giao thông, ý thức làm việc sinh hoạt ko gây quá nhiều tiếng động

-          Thực nghiệm thấy siêu âm cũng có thể gây 1 số rối loạn và tai biến với cơ thể, có thể gây sai lệch , tổn thương NST

7. Vấn đề môi trường và bệnh nghề nghiệp

-          VD: bụi bông, bụi kim loại , bụi than , khí độc , hóa chất công nghiệp , đk nhiệt độ áp suất cao … gây các bệnh nghề nghiệp khác nhau như bệnh phổi , tai , mắt, tim , thần kinh  …=> cần các biện pháp vệ sinh lđ để giảm các đk bất lợi về sức khỏe con người tới mức tối thiểu như máy khử tiếng động , hút bụi , thông khí, điều hòa nhiệt độ

-          Ngày nau các điều kiện sinh thái lao động là 1 trong các vấn đề đang được quan tâm hàng đầu để bảo vệ sức khỏe người lao động

8. Nhịp điệu ngày và đêm ở người  

-          Nhiều quá trình trong cơ thể theo nhịp ngày đêm như: thân nhiệt , hô hấp, co bóp tim , áp lực động mạch , nước tiểu…

-          Ở giai đoạn thức , các quá trình thực hiện hoạt động sống sẽ ưu thế. Trong lúc ngủ các quá trình đảm bảo sự nghỉ ngơi . Sự phân bố chặt chẽ các quá trình sinh lí theo thời gian là kết quả của sự chọn lọc tự nhiên và là 1 trong các biểu hiện tính thống nhất của cơ thể .Sự mất ngủ lâu dài ở người và đv bậc cao dẫn đến những rối loạn nghiêm trọng hoặc chết. Một giấc ngủ bình thường có tác dụng bảo vệ hệ thần kinh  trung ương chống lại sự suy nhược và hủy hoại

-          Do đó khi thay đổi giờ làm việc , thứ ngủ ko bình thường cần phải có sự luyện tập trước và phải theo dõi diễn biến của cơ thể để điều chỉnh

2. Các nhân tố hữu sinh

1. Quan hệ dinh dưỡng giữa loài người và ngoại cảnh hữu sinh

-          Nhu cầu lương thực của con người

o   Con người cần thức ăn để xây dựng cơ thể, bù đắp năng lượng bị mất trong quá trình TĐC , đặc biệt là hoạt động và lao động. Tùy giới tính , lứa tuổi , lao động mà năng lượng tối thiểu cần thiết để cung cấp cho khả năng lao động chân tay và trí óc có hiệu quả là khác nhau , trung bình cần 2400kcal/người/ngày

o   Dân số tăng nhanh , nhu cầu thức ăn vượt quá tổng số calo mà sinh quyển cung cấp . Do nguyên nhân kinh tế xã hội , nguồn thức ăn phân bố ko đều giữa các vùng , giai cấp … dẫn đến việc thiếu lương thực ngày càng nghiêm trọng

-          Vấn đề tăng dân số, mâu thuẫn giữa nhu cầu thức ăn và nguồn cung cấp thức ăn

o   Xa xưa loài người có số lượng ít, sống nhờ thiên nhiên(thú rừng, cây quả..).

o   Do sự phát triển của trồng trọt và chăn nuôi dân số tăng dần : đầu kỉ nguyên mới trái đất có 200 triệu người , năm 2001 đã hơn 6 tỉ , ngày nay hơn 7 tỉ …Dân số thế giới ngày 1 tăng , kèm theo nhu cầu về lương thực , thực phẩm tăng vọt . Mâu thuẫn là nguồn thực , động vật tự nhiên và nhân tạo lại có nguy cơ giảm sút

o   Nguyên nhân giảm sút nguồn thức ăn

§  S trồng trọt thu hẹp do xói mòn , xây dựng , giao thông. Phần đất nông nghiệp còn lại bị kiệt quệ, thoái hóa do canh tác bừa bãi , các chất khoáng trong đất mất dần mà ko được bù lại đúng mức bằng phân bón , nguồn nước tưới tiêu giảm …=> năng suất vật nuôi cây trồng giảm

§  Sự phá hủy của côn trùng  , dịch bệnh , vụ dịch chăn nuôi , cây trồng phổ biến khắp nơi -> làm giảm mất 20%  tổng sản lượng

o   Sự tăng dân số và giảm nguồn thức ăn đã và đang gây tình trạng khó khăn cho con người

-          Các biện pháp khắc phục mâu thuẫn trên

o   Hạ thấp tỉ lệ tăng dân số , kế hoạch hóa sự tăng giảm dân số với từng quốc gia

o   Tăng nguồn lương thực , thực phẩm , tiến tới cân bằng và có dư lương thực , thực phẩm bằng các biện pháp khoa học và bảo vệ , bồi dường cải tạo và phát triển đất canh tác

o   Diệt , chống , hạn chế côn trùng , dịch bệnh

o   Chọn giống có năng suất phẩm chất tốt , khai thác biển , phát triển tổng hợp thức ăn và thức ăn nấm men , vi sinh vật giầu protein ….

2. Quan hệ giữa loài người và các kí sinh vật gây bệnh trên người

-          Con người luôn bị các VSV có khả năng xâm nhập và gây bệnh mặc dù có lớp da, hệ miễn dịch

-          Với sự phát triển y học dược học , với các biện pháp vệ sinh phòng bệnh phổ cập ,vacxin phòng bệnh , thuốc chữa , triệt mầm bệnh , các vụ dịch ko còn tự do hoàng hành

-          ở 1 số nước kém phát triển …

-          mặc dù có nhiều tiến bộ , cuộc đấu tranh giữa người và các VSV gây bệnh đang phát triển theo hướng có lợi cho con người song vẫn còn đang tiếp diễn quyết liệt .

II.               Các nhân tố sinh thái vô sinh và hữu sinh gây đột biến cảm ứng ở người

1. Kn về đột biến cảm ứng

-          Ngoài các đột biến xảy ra trong các quần thể người với tần số nhất định . Các đột biến do các tác nhân khác nhau đã biết của ngoại cảnh gây ra là đột biến cảm ứng

-          Các tác nhân gây đột biến cảm ứng có thể tác động trên các tế bào , các mô cơ thể , tạo nên các đột biến tế bào (số lượng , cấu trúc NST ) hoặc đột biến gen .

-          Các đột biến tế bào có thể tạo thành các dòng tế bào bất thường , có thể dẫn tới trạng thái khảm của cơ thể , gây nên các khiếm khuyết nào đó trong kiểu hình về các đặc điểm hình thái , sinh lí hoặc sinh hóa và cũng có thể gây nên các dòng tế bào giảm ức chế tiếp xúc và có tính ưu việt chọn lọc át chế các tế bào cơ thể -> u , ung thư .

-          Các đột biến tế bào thể hiện các tác hại tại chỗ của cơ thể mang đột biến và ko truyền lại cho thế hệ sau

-          Các tác nhân đột biến có thể tác động lên tế bào sinh dục -> chết giao tử, chết hợp tử , chết phôi, chết thai or gây bệnh ở thế hệ sau

2. Các tác nhân vật lí gây đột biến cảm ứng ở người

a.      Tia phóng xạ ion hóa (tia β,γ) và tia cực tím gây đột biến rất mạnh .

-          Liều 10 rad đã có thể dẫn tới các sai lệch cấu trúc NST , đứt NST , tạo NST 2 , 3 tâm , NST hình vòng … .Chúng còn gây bất hoạt chức năng “ động “ của tâm động , phá hủy thoi vô sắc gây đa bội thể, nội nhân đôi toàn phần hoặc 1 phần …

-          Giảm phân cảm ứng mạnh hơn nguyên phân . Chiếu xạ tế bào phôi thường gây thai ko có khả năng sống

-          Các tác hại do tia phóng xạ tồn tại rất lâu, biểu hiện 1h sau chiếu xạ v tồn tại tới 30 năm. Tần số đột biến cảm ứng tăng khi liều phóng xạ tăng

-          Có 2 loại nhận liều chiếu xạ : nhận liều chiếu xạ tai biến (t/g ngắn nhận lượng lớn) và nhận liều chiếu xạ hệ thống . Loại nhận liều hệ thống gây tai biến ko nhỏ hơn loại kia vì vậy cần có biện pháp bảo vệ chống xạ với người làm công tác liên quan

-          Trong phòng thí nghiệm hay dùng Cobalt ( ⁶⁰Co) , ³²P, ¹³⁵I ..có thể được đưa vào cơ thể và gây đột biến .Tia cực tím do có bước sóng được hấp thụ bởi ADN nên cũng gây đột biến gen .Tia X gây đột biến rõ -> dùng trong CĐ và điều trị phải hạn chế với phụ nữ có thai. Nhìn chung các tia có bước sóng ngắn là rất có hại vì chúng dừng lại trong cơ thể người , các sóng có bước sóng khác sẽ có hại nếu bị hấp thụ bởi ADN hoặc protein

b.      Nhiệt độ

-          Khi tăng 10 độ , tần số đột biến có thể tăng 5 lần và dễ gây các biến đổi cấu trúc NST . Khi tăng nhiệt độ , hoạt tính của phân tử và nguyên tử tăng -> các biến đổi bên trong phân tử dễ dàng xảy ra .

-          Chủ yếu là sự thay purin =pyrimidin . 1 số tác giả cho là nhiệt độ tác động bằng sự ion hóa guanin tại N1 gây nên 1 đôi ghép ko bình thường G-T (lẽ ra G-C)        

3. Các tác nhân hóa học gây đột biến cảm ứng ở người

-          Thuốc và dược liệu :

o   Thalidomid gây dị dạng ở trẻ sơ sinh

o   Chất ức chế phân bào như 6MP, arabinosid …thường gây sai lệch cấu trúc , khu trú ở vùng dị nhiễm sắc của NST. 1 số thuốc ức chế phân bào loại hormon steroid cũng gây ĐB

o   Thuốc ức chế tổng hợp ADN , kháng sinh , thuốc điều trị các khối u ..thường gây các dạng liên kết lại , cấu trúc lại NST .

o   Thuốc mê có thể gây sai lạc NST

o   Các sản phẩm alkali có thể vượt qua hàng rào huyết-tuyến sinh dục -> gây hại TB sinh dục

o   Các thuốc trừ sâu , diệt cỏ…cũng gây đột biến , do đó cần sử dụng 1 cách an toàn

o   Các hợp chất hóa học trong phòng thí nghiệm cũng gây đột biến VD: formaldehyd, diazomethan , phenol …

o   Sản phẩm quặng như : peroxit hydro, clorua sắt, clorua mangan , clorus alumin ..

o   Trong chiến tranh : hơi mù tạc ni tơ -> đột biến  

4. các tác nhân sinh học gây đột biến cảm ứng ở người

-          Virus : hầu hết các loại virus gây bệnh có thể gây đột biến in vitro . Nhiễm virus đến mức nào thì có hiệu quả gây đột biến cảm ứng in vivo còn chưa rõ, song việc virus gây đột biến và quái thai đã được khẳng định . Các tổn thương nặng như tan vụn NST do virus gây ra sẽ làm tế bào chết nhanh chóng nên ko gây đột biến , trong khi các tổn thương nhẹ lại gây nhiều đb

-          Ricketsia, mycoplasma, 1 số vi khuẩn ( bạch hầu, tả..) gây các tổn thương cấu trúc NST . Các nuclease có trong nhiều vi khuẩn gây cảm ứng làm biến đổi acid nu -> bất thường phân bào

-          Toxoplasma : gây rối loạn NST như lệch bội , nội nhân đôi , tan vụn NST , đứt gãy NST …

-          1 số bệnh tuyến giáp , tâm thần phân liệt có mối liên quan giữa sự phát triển quá trình tự miễn của cơ thể với sự phát sinh sai lạc NST . Nhiều quan sát thấy có kháng thể tự miễn của tuyến giáp ở bệnh nhân down và mẹ bệnh nhân đó . Sự rối loạn chức năng tuyến giáp ở gia đình bệnh nhân down = 2 lần quần thể bt

-          Sự rối loạn chuyển hóa vật chất trong tế bào , sự tích lũy 1 số sản phẩm chuyển hóa 

Nguồn Bác sĩ đa khoa