-
Các nhiễm sắc thể của Eukaryota có cấu trúc phức tạp
được coi là nơi tập trung thông tin di truyền của tế bào và cơ thể sinh vật. Nó
chỉ tồn tại về hình thái dưới kính hiển vi quang học trong thời kì phân bào
cuối kì đầu đến đầu kì cuối.
-
Số lượng nhiễm sắc thể: tế bào dinh dưỡng Eukaryota có 2n NST, mỗi bộ
NST gồm n NST khác nhau. Số n là hằng định trong cùng một loài nhưng khác nhau
ở những loài khác nhau.
-
Ở người, 2n=46 gồm 23 NST ( 22 cặp NST thường và 1 cặp
NST giới tính(nam XY-nữ XX)
1. Cấu trúc vi thể
-
ở gian kì: trong nhân cho thấy các hạt bắt màu phẩm nhuộm nhân hình lấm tấm gọi là
hạt nhiễm sắc, kích thước của các hạt lớn hơn gọi là khối nhiễm sắc. Quan sát
thầy các sợi dài và mảnh gọi là sợi nhiễm sắc và chằng chịt như mạng lưới gọi
là lưới nhiễm sắc.
-
Ở kì giữa : NST co ngắn nhất.Mỗi nhiễm sắc
thể dạng kép gồm hai chromatid được liên
kết với nhau ở phần eo sơ cấp- phần tâm.
o
Phần tâm chia NST thành hai nhánh: nhánh ngắn (p),
nhánh dài (q)
o
ở người NST có dạng p=q gọi là NST tâm giữa, p<q gọi
là NST tâm lệch, khi p~0 gọi là NST tâm đầu.
o
phần cuối mỗi chromatid mang tên đầu mút.
o
Đôi khi nối tiếp với nhánh ngắn của NST tâm đầu có
thêm các núm hình cầu nhỏ gọi là vệ tinh.
o
Ngoài ra các nhiễm sắc thể dạng kép còn có 1 bộ phận
gọi là tâm động, 1cấu trúc ba lớp hình lòng máng ngắn ôm lấy phần tâm và từ hai
bên tâm động xuất hiện sợi thoi vô sắc nối liền với sợi thoi vô sắc từ trung
thể lúc phân bào.
2. Cấu trúc siêu vi
thể
-
Phân hủy histon và làm tiêu ADN bằng ADNase đã quan
sát được khung xương của NST, khung này có hình dạng giống như hình dạng NST ở
kì giữa và cấu tạo từ 2 protein khung có m phân tử cao, được liên kết = ion Cu
ở nồng độ thấp.
-
Kiểm tra cấu trúc NST dưới KHV sau khi phân hủy histon
thấy : Phân tử ADN liên tục trong mỗi chromatid từ 0,5 –2.5.108
cặp base và tạo thành những vòng có chiều dài từ 10 đến 90kb, các vòng này được
tiếp xúc với protein khung xương của NST, ADN của những vòng này cùng với các histon tham
gia cấu tạo thành nucleosom như sợi chromatin ở gian kì. Các nucleosom được lk
nhờ histon H1
a.
Cấu trúc chromatin:
-
Sợi chromatin khi duỗi tối đa có dạng 1chuỗi hạt,xếp
đều đặn theo chiều dài của một sợi mảnh.
-
Mỗi hạt là nucleosom có phần lõi là 8 histon , xung
quanh được cuộn bởi ADN sợi kép, nối
giữa các nucleosom là đoạn ngắn các ADN tự do.
-
Đường kính của chuỗi hạt bằng khoảng 10nm, dạng cuộn
xuắn cấp thấp tạo thành một sợi có đường kính 30 nm. Sợi chromatin lại xoắn
tiếp ở cấp cao hơn, cấu trúc này cho thấy NST khi nhìn dưới kính hiển vi điện
tử không gian ba chiều bên ngoài có các múi gọi là múi vi thể chromatin bám
xung quanh khung xương NST.
b.
Thành phần hóa học của sợi
chromatin:
-
Sợi chromatin bao gồm phần lớn là ADN , các protein
histon chiếm một số lượng lớn và liên kết thường xuyên với ADN . Các protein
HMG ( high mobility group) cũng chiếm đã số nhưng không liên kết thường xuyên
với ADN . Một số loại protein chiếm phần thiểu số và chức năng cũng chưa được
biết rõ, đó là các protein enzyme, protein cấu trúc, protein điều chỉnh và
protein tương tác với protein.
-
Các histon là những protein có khối lượng nhỏ với một
tỉ lệ lớn aa tích điện dương, được tập trung nhiều nhất trong nhân và có tính
chất kiềm. 5 loại histon được tìm thấy ở tất cả Eukaryota được chia thành 2
nhóm chính : các histon nucleosom và histon H1.
-
Các histon nucleosom là những protein nhỏ ( từ 102 đến
135 aa) gồm 4 loại histon là H2A, H2B,
H3 và H4, các histon này có tính bảo thủ, trong đó H3 và H4 có tính bảo thủ
hơn.
c.
Nucleosom :
-
Mỗi nucleosom bao gồm tâm histon có cấu trúc hinh đĩa
dày hai mặt lồi, đường kính 11nm bao gồm
8 phân tử histon : 2H2A, 2H2B, 2H3 và 2H4. Bên ngoài được cuốn bởi 1 đoạn ADN dài 146 nucleotid. Mối tương tác giữa AND và
histon chủ yếu được thực hiện bởi H3 và
H4.Các nucleosom được cách nhau bởi 1 đoạn ADN dài 0 - 80 cặp nu. Trung bình các nucleosom
được lặp lại khoảng 200 cặp nu . Như vậy, một gen Eukaryota khoảng 10000 cặp
nu=> 50 nucleosom và mỗi TB người có 6 x 109 cặp nu => 3 x 107
nucleosom
-
Histon H1 là protein lớn hơn và có tính bảo thủ ít hơn
so với histon nucleosom. Histon H1 không tham gia cấu tạo , nó dính bên ngoài
nucleosom bằng cách liên kết 2 nucleosom liền nhau , tham gia vào việc kết đặc
sợi chromatin.
-
ở Eukaryota , phức hợp protein được hình thành bởi hai
nhóm: các histon và protein không histon cùng với ADN của tế bào Eukaryota được gọi là chromatin.
-
Histon H10 là một protein duy nhất tìm thấy trong tế
bào khi tế bào nghỉ, không phân bào. Nó thể hiện tính chất quan trọng là khi
không có nó tế bào phân chia. Khi tế bào ngừng phân chia (tự nhiên hoặc do một
tác nhân) thì H10 xuất hiện đồng thời làm giảm số lượng histon H1.
d.
Một số protein chiếm số
lượng lớn:
-
Protein HMG có ở tất cả các cơ quan , có khoảng 106
bản sao trong nhân.
-
Có 4 loại chính : HMG1, HMG2, HMG14 và HMG17. Các gen
HMG14 , HMG17 đã được clon hóa ở người, mỗi gen có 20- 50 bản sao trong bộ gen
và các gen này cũng không có intron như gen histon. Tuy nhiên, vị trí gen liên
kết NST không được xác định rõ.
-
HMG1 và 2 có khối lượng nặng hơn, sự có mặt của chúng
và tỉ lệ tùy thuộc vào trạng thái của tế bào, trong gian kì các protein này chủ
yếu trong tế bào chất, chúng di chuyển vào trong nhân ở pha S của chu kì tế
bào, đóng vai trò trong sự nhân đôi và phiên mã.
-
HMG14 và 17 có khối lượng phân tử nhẹ hơn, nó luôn ở
trong nhân có vai trò liên kết các nucleosom. Mỗi nucleosom có hai vị trí bám
cho các protein HMG
e.
Các loại protein chiếm số
lượng ít và chưa được biết rõ:
-
Bên cạnh các loại protein chiếm đa số ( histon, HMG) ,
chromatin chứa hàng trăm protein số lượng ít. Trong số đó có protein là enzyme
protein liên kết với ADN , đóng vai trò trong sự biểu hiện của gen và những
protein hoạt động trên protein khác. Các protein này chiếm tỉ lệ rất ít( vài
bản sao trong mỗi tế bào)
f.
Sự hình thành sợi chromatin:
-
Trong pha S của sự phân bào, phần lớn histon được tổng
hợp trong pha S từ tế bào chất đi ngay vào nhân để cùng với ADN mới tạo nên sợi chromatin. Khi khung xương
nhiễm sắc thể được hình thành, sợi chromatin xuắn lại theo nhiều cấp để cuối
cùng tạo nên những hình múi xuắn quanh lõi khung protein
g.
Dị nhiễm sắc và nhiễm sắc
thực:
-
Dị nhiễm sắc chiếm 80% ADN nhân. Nó là những đoạn NST vẫn còn kết đặc sau
khi phân bào , do vậy đoạn ADN không
hoạt động, không phiên mã, nó chứa rất ít ARN và rất giàu histon H1.
-
ở người , dị nhiễm sắc cấu trúc được khu trú ở phần tâm của mỗi NST. Phần lớn
những vùng dị nhiễm sắc cấu trúc chứa những đoạn ADN lặp lại tương đối đơn giản và những đoạn ADN lặp lại này không phiên mã.
-
Dị nhiễm sắc ngẫu nhiên đó là những vùng khác của ADN kết đặc ngẫu nhiên trong gian kì. Những đoạn ADN này không có những đoạn ADN lặp lại đơn giản và cũng không phiên mã. Số
lượng những đoạn dị nhiễm sắc ngẫu nhiên thay đổi rất nhiều tùy thuộc từng loại
tế bào.
-
Nhiễm sắc thực được hình thành do đoạn ADN không lặp lại , là nơi xảy ra sự phiên mã mARN
và tARN
-
Mỗi một nhiễm sắc thể được cấu tạo bởi một phân tử ADN
. Thông tin di truyền được bảo quản
trong nhiễm sắc thể của một cơ thể tạo thành bộ gen
-
Trong cơ thể lưỡng bội 2n có hai bản sao của mỗi loại
NST, một bản sao được di truyền từ người mẹ, một bản sao được di truyền từ
người bố. Một tế bào người chứa tổng số 46 NST và khoảng 6 tỉ cặp nucleotide.
Nguồn Bác sĩ đa khoa