Dị tật hở cột sống - Atlas siêu âm thai

- Meningocele -

Mô tả :

Là khuyết tật của phần sau cung sống kết hợp với bất thường của hệ thần kinh làm cho mô thần kinh tủy và màng tủy thoát vị ra ngoài.
90% khuyết tật nằm ở vùng thắt lưng - cùng
6 % nằm ở vùng ngực
2-4 % nằm ở vùng cổ

Siêu âm :

Cột sống cắt dọc . gián đoạn nhiều đốt sống ở phần sống thắt lưng
Cột sống cắt ngang : Cột sống hở hình chữ V do thoát vị màng não tủy
Có khối thoát vị ở vị trí hở : dạng nang , trống âm ( Thoát vị màng tủy - Meningocele)
90 % đi kèm với hội chứng Arnold Chiari type II

Cột sống thai nhi bình thường

Hở cột sống cùng cụt

Hở cột sống vùng cùng cụt

MRI thai nhi : hở đốt sống vùng thắt lưng - cùng

Chẩn đoán phân biệt :

U quái vùng cùng cụt ( Sacrococcygeal teratoma )
- Khối hỗn hợp âm có thể nằm trong hoặc trồi ra ngoài
- Ít khi có trống âm hoàn toàn
- Không kèm hội chứng Arnold Chiari II

Hình ảnh u quái vùng cùng cụt, cột sống bình thường

Khối hỗn hợp âm của tổ chức dịch, đặc - U quái vùng cùng cụt

Khối u quái vùng cùng cụt có tín hiệu mạch trong khối

MRI Thai nhi U quái vùng cùng cụt

Nguyên nhân:

Nguyên nhân chính xác của dị tật hở cột sống vẫn chưa biết. Người ta vẫn chưa biết chính xác điều gì làm gián đoạn quá trình đóng của ống sống. Các nhà khoa học nghi ngờ rằng nguyên nhân có thể : do gen di truyền, do dinh dưỡng, và những yếu tố môi trường. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng thiếu Acid Folic, vitamine B nói chung trong chế độ ăn của người mẹ là yếu tố nguy cơ gây ra dị tật hở cột sống ( nứt đốt sống - Spina Bifida và một vài dị tật thần kinh khác. Cần bổ sung vitamine cho mẹ tronng quá trình mang thai đặc biệt như acid folic là rất quan trọng.

Dư hậu:

Biểu hiện do dị tật hở cột sống về thể chất và tinh thần từ nhẹ đến nặng tùy theo mức độ dị tật

Điều quan trọng cần lưu ý , hầu hết trẻ bị dị tật này có trí thông minh bình thường. Trẻ em bị hở cột sống và / hoặc não úng thủy có thể có khả năng học tập kém hơn, khó khăn tập trung chú ý, có vấn đề về ngôn ngữ và đọc hiểu, và khó khăn học toán.

Tác động của tật nứt đốt sống được xác định bởi kích thước và vị trí của dị tật , cho dù nó được bao phủ bởi da , và có thần kinh cột sống có liên quan. Tất cả các dây thần kinh nằm bên dưới dị tật bị ảnh hưởng về cảm giác và vận động.

Nếu dị tật nứt đốt sống này nằm trong hội chứng Arnold Chiari II ( thân não và tiểu não thoát vị xuống dưới lỗ lớn )có thể gây ra một loạt các triệu chứng , bao gồm cả những khó khăn khi bú, nuốt, thở kiểm soát , nghẹt thở, và những thay đổi trong chức năng chi trên ( cứng đơ, sưng ) .

Chiari II dị tật cũng có thể dẫn đến tắc nghẽn dịch não tủy , gây tràn dịch não . Sự tích tụ của chất lỏng sẽ tạo áp lực gây tổn hại về não và tủy sống . Tràn dịch não thường được điều trị bằng phẫu thuật cấy một shunt - một ống rỗng - trong não để lấy nước từ các chất lỏng dư thừa vào bụng.

Một số trẻ sơ sinh hở cột sống có thể tiến triển thành bệnh viêm màng não , gây tổn thương não và có thể đe dọa tính mạng .