Dị tật Arnold – Chiari II
Mô tả
- Các cấu trúc phần sau của não thoát vị qua lỗ lớn- Hầu như luôn luôn kèm với hở cột sống
- Dị tật Chiari type I : thoát vị một phần tiểu não qua lỗ lớn, chẩn đoán dễ hơn bằng chụp MRI
Siêu âm:
- Xương trán lồi ( Lemon Sign)- Xương chẩm dẹp
- Hố lớn bị bít ( không còn hoặc < 3 mm)
- Tiểu não dẹp và cong ( Dấu hiệu banana sign)
- Dãn não thất nhẹ, thường sừng sau giãn nhiều hơn sừng trước
 |
| Cấu trúc của não thoát vị qua lỗ lớn. |
 |
| Kèm với hở cột sống |
 |
| Dấu hiệu quả chanh ( Lemon sign) Xương trán lồi |
 |
| Tiểu não dẹp và cong, dấu hiệu Banana Sign |
 |
| Tiểu não dẹp và cong, dấu hiệu Banana Sign |
 |
| Kèm với hở cột sống trên siêu âm |
Dấu hiệu triệu chứng tùy theo tình trạng thoát vị não và những biểu hiện kèm theo của Dị tật Arnold - Chiari type II.
Các biểu hiện ở tuổi nhũ nhi thay đổi khác hoàn toàn so với trẻ tuổi lớn hơn, và tuổi nhũ nhi thường phát triển các triệu chứng thần kinh nhanh hơn với mất chức năng thân não sâu theo thời gian vài ngày, ngược lại với tình trạng ở trẻ lớn hơn, biểu hiện lâm sàng thường âm thầm và hiếm khi nặng.
Các triệu chứng bao gồm:
1. Khó nuốt (chứng nuốt khó do nguyên nhân thần kinh) (69%). Biểu hiện như khó ăn uống, tím tái khi ăn, trào ngược qua mũi, mất nhiều thời gian để ăn uống, còn nhiều thức ăn ở trong khoang miệng. Phản xạ khi bị nghẹn giảm xuống. Tình trạng này nặng nề hơn ở trẻ nhũ nhi.
2. Nói không ra hơi (apneic spells) (58%): do tổn thương đường hô hấp trên. Thường gặp ở trẻ nhỏ.
3. Thay đổi kiểu thở:Thở khò khè (56%): hay gặp ở trẻ nhỏ, thường nặng hơn ở thì hít vào (do liệt cơ dạng dây thanh âm khi nội soi hầu họng) do liệt dây thần kinh X; thường thoáng qua, song có thể tiến triển thành tắc nghẽn hoạt động thở (40%).
4. Yếu tay (27%) có thể tiến triển thành liệt tứ chi
5. Tình trạng opisthotonos (người uốn cong như bị uốn ván).
6. Rung giật nhãn cầu: đặc biệt là rung giật kiểu hướng xuống dưới (downbeat).
7. Không khóc được hoặc khóc yếu
8. Yếu liệt mặt
Nguồn bác sĩ đa khoa