Hội chứng Meckel Gruber
( Thận đa nang, Thoát vị não màng não , Tật dính ngón tay )
- Di truyền theo gene lặn.
- Gồm tam chứng:
+ Bệnh thận đa nang di truyền theo gene lặn ( Autosomal recessive polycystic kidney disease - ARPKD )(100%).
+ Thoát vị não vùng chẩm (75%).
+ Tật dư ngón (polydactyly).
Bệnh thận đa nang di truyền theo gene lặn (ARPKD)(100%).
Thận đa nang |
Thận đa nang trên siêu âm |
Thoát vị não vùng chẩm (75%).
Thoát vị não vùng chẩm |
Thoát vị não vùng chẩm trên siêu âm |
Tật dư ngón (polydactyly).
Dư ngón tay |
Dư ngón tay |
Nguồn Bác sĩ đa khoa