Hội chứng Dandy Walker

- Bất thường ở phần hố sau, thùy nhộng tiểu não-

Mô tả :

1. Do bất thường trong phát triển của thùy nhộng, não thất 4 thông thương với khoang màng nhện,

2. Thường kèm theo nang ở đường giữa và thiểu sản tiểu não.

3. Não thất ba ( III) và não thất bên có thể giãn rộng

4. Chẩn đoán sau 18 tuần ( một số tác giả là 20 tuần ) vì bình thường có sự thông thương giữa não thất bốn ( IV) và hố sau cho tới 15 - 17 tuần.

Nguyên nhân:

- 15%-45% đến nhiễm sắc thể (trisomy 18, 13 và lệch bội)

- Nhiễm trùng

- Chất gây đột biến như warfarin

- Cũng có thể là vô căn.

Nguy cơ mắc lại cao khi hội chứng Dandy- Walker là kết quả của khiếm khuyết gen trong hội chứng Warburg and Meckel-Gruber. Nguy cơ tái phát thấp ( 1-5%) nếu không phải do rối loạn di truyền.

Phân loại :

Hội chứng này được phân làm 3 nhóm:

- Dị dạng Dandy-Walker: Bất sản một phần hoặc hoàn toàn thùy nhộng của tiểu não, khoang hố sau dãn lớn.

- Dandy-Walker biến đổi: Bất sản một phần thùy nhộng, không dãn lớn khoang hố sau.

- Dãn hố sau: Não thất IV và thùy nhộng bình thường.

TIÊU CHUẨN CHẨN ĐOÁN:

Khoang dịch hố sau lớn

Bất sản thuỳ nhộng.

Hai BCTN giảm sản và bị di lệch

Hội chứng Dandy Walker - Bất thường ở phần hố sau, thùy nhộng tiểu não

Hố sau lớn

Hố sau lớn kèm thiểu sản của thùy nhộng

Hố sau lớn kèm bất sản thùy nhộng

Chụp MRI thấy thai hố sau lớn - Dandy Walker

Bất sản thùy nhộng , Hố sau lớn trên MRI

MRI- Dandy Walker

Hội chứng Dandy Walker

Chẩn đoán phân biệt :

* Khoang màng nhện lớn

- Bình thường: 5±3mm

- Bất thường: >10mm

- Nhưng không kèm bất thường về hình thái học.

- Cần lưu ý vì có nguy cơ Trisomie 18.

Hậu quả :

Biểu hiện sớm của trẻ mắc hội chứng này là chậm vận động.

Hộp sọ phát triển to lên nhanh.

Ở trẻ lớn hơn, triệu chứng của tăng áp lực nội sọ như kích thích, nôn mửa, và co giật, và các dấu hiệu của rối loạn thăng bằng tiểu não như đứng không vững, thiếu sự phối hợp cơ bắp, hay những chuyển động giật của mắt.

Các triệu chứng khác bao gồm tăng chu vi vòng đầu, phồng lên ở mặt sau của hộp sọ, các vấn đề với các dây thần kinh điều khiển mắt, mặt và cổ, và kiểu thở bất thường.

Hội chứng Dandy-Walker thường kết hợp với rối loạn của các khu vực khác của hệ thống thần kinh trung ương bao gồm cả trường hợp không có thể chai và các dị tật của tim, mặt, chân tay, ngón tay và ngón chân.