Từ khóa
Bất sản xương hàm dưới Otocephaly
Cằm nhỏ : Micrognathia
Không có hàm dưới Agnathia
Hai tai nằm gần nhau hoặc dính nhau phí trước cổ : Synotia
Mô tả :
- Khuyết tật nghiêm trọng gây chết ở vùng đầu - mặt
- Trong đó chủ yếu là mất gần hoàn toàn xương hàm dưới ( cằm nhỏ ) hoặc hoàn toàn xương hàm dưới
- Hai tai nằm gần nhau hoặc dính nhau ở phía trước cổ
- Bất thường này có thể riêng lẻ hoặc kèm với Holoprosencephaly
Hội chứng liên quan đến di truyền :
Hội chứng Treacher Collins : Bất thường có tính đối xứng như thiểu sản xương gò má, cằm nhỏ, bất thường ở tai, chẻ vòm hầu ( 30%) và trí thông minh hầu như bình thườngHội chứng Godenhar : Các bất thường không đối xứng ( 70 % xảy ra một bên : cằm nhỏ, tai nhỏ biến dạng, bất thường ở tim, Não úng thủy, thoát vị não. Chẩn đoán dựa trên dị tật cằm nhỏ và tai bất thường không đối xứng.
Hội chứng Pierre Robin: Gồm tật cằm nhỏ, Lưỡi quật ngược ra sau gây tắc nghẽn đường dẫn khí và chẻ vòm hầu.
Nguồn Bác sĩ đa khoa