Trẻ mập mờ về giới tính khi sinh ra hay còn gọi là trẻ có bộ phận sinh dục không rõ ràng :
- Ái nam ái nữ giả ở nữ (lưỡng tính giả ở nữ): Là một hình thái của BPSDKRR do sự nam hoá bộ phận sinh dục ngoài ở một bào thai giới nữ, do thai bị cường androgen trong thời gian sống trong tử cung, những trẻ này có nhiễm sắc thể 46XX. Nguyên nhân hay gặpnhất là tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Mức độ nam hoá được đánh giá theo phân loại của Prader, có thể có cơn suy thượng thận cấp ở thể thiếu hụt hoàn toàn enzyme 21- hydroxylase.
- Ái nam ái nữ giả ở nam (lưỡng tính giả ở nam): Là các trường hợp bộ phận sinh dục không rõ ràng bên ngoài ở những trẻ có giới tính di truyền là nam 46XY, do sự thiếu hụt hormon DHT nên cơ quan sinh dục ngoài bị ức chế không phát triển theo hướng nam. AMH vẫn được bài tiết nên vẫn có các cơ quan sinh dục nam bên trong như các đường dẫn tinh, và không có các bộ phận sinh dục nữ phát sinh từ ống Muller. Đặc điểm lâm sàng chungnhất là tật lỗ đái thấp (hypospadia) và tinh hoàn ẩn.
- Các nguyên nhân hay gặp:
* Bất thường sinh tổng hợp testoterone: Có tính gia đình, thiếu hormon AMH, tinh hoàn ẩn, có tử cung và vòi trứng, ống dẫn tinh phát triển bình thường, có thể sinh tinh trùng.
* Nguyên nhân bất thường ở tế bào đích (không nhạy cảm với androgen):
+ Thiếu thụ thể androgen hoàn toàn: hội chứng tinh hoàn nữ hoá, ditruyền theo nhiễm sắc thể giới tính X. Bệnh nhân có biểu hình là nữ, công thức nhiễm sắc thể 46XY. Tuyến sinh dục là tinh hoàn ẩn tiết testosterone và AMH bình thường. Testosterone và DHT mặc dù có nồng độ bìnhthường nhưng không gắn vào được các thụ thể, không có nam hoá. Các bệnh nhân này lúc sinh ra có bộ phận sinh dục ngoài là nữ, không có tử cung, buồng trứng. Tinh hoàn có thể ở trong ống bẹn, môi lớn, ổ bụng. Đến tuổi dậy thì vú phát triển, vô kinh, không có lông sinh dục.
+ Thiếu thụ thể androgen không hoàn toàn: Bộ phận sinh dục không rõ ràng, có lỗ đáí thấp, tinh hoàn ẩn một/hai bên, đến dậy thì không có nam hoá, có vú to.
* Do thiếu enzym 5 - reductase: giảm DHT, lúc sinh ra bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng, phần lớn được coi là trẻ gái. Đến tuổi dậy thì do tăng cao nồng độ T gây trưởng thành hệ thống enzym và có sự nam hoá rõ rệt và thường có đổi giới tính.
- Ái nam ái nữ thực thụ: hiếm gặp, có đồng thời tinh hoàn và buồng trứng trên cùng một cá thể. Công thức nhiễm sắc thể thường là 46 XX, đôi khi 46 XY, hay là thể khảm.
Nguồn bác sĩ đa khoa