 |
| Angelina Jolie cắt bỏ tuyến vú ngừa ung thư Cô mang gen đột biến BRCA 1 có nguy cơ ung thư vú và buồng trứng |
Nguy cơ bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng tăng lên rất nhiều nếu người phụ nữ có một trong hai gen đột biến ở gen BRCA1 hoặc gen BRCA2.
Nam giới với những đột biến này cũng có tăng nguy cơ ung thư vú, và cả nam giới và phụ nữ có gen BRCA1 hay BRCA2 bị đột biến có nguy cơ bị các bệnh ung thư tăng lên.
Xét nghiệm di truyền có thể kiểm tra đột biến BRCA1 và BRCA2 ở những người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư cho thấy sự hiện diện của một đột biến của một trong những Gen này.
Nếu một đột biên gen BRCA1 hoặc BRCA2 được tìm thấy, một số phương pháp điều trị dự phòng có thể kiểm soát sự phát triển của ung thư.
BRCA1 và BRCA2 là gì?
BRCA1 và BRCA2 là gen sản xuất protein ức chế ung thư . Những protein này giúp sửa chữa hư hỏng DNA và, do đó , đóng một vai trò trong việc đảm bảo sự ổn định của vật liệu di truyền của tế bào. Khi một trong những gen bị đột biến, sản phẩm protein của nó không được thực hiện hoặc không hoạt động chính xác , đột biến DNA có thể không được sửa chữa đúng cách. Kết quả là , các tế bào có nhiều khả năng để phát triển dẫn đến ung thư .
Đột biến Gen BRCA1 và BRCA2 làm tăng nguy cơ phụ nữ vú và ung thư buồng trứng , và một số loại ung thư khác . Đột biến gen BRCA1 và BRCA2chiếm khoảng 20 % đến 25 % của ung thư vú do di truyền và khoảng 5 đến 10 % của bệnh ung thư vú nói chung. Đột biến ở gen BRCA1 và BRCA2 chiếm khoảng khoảng 15 phần trăm của ung thư buồng trứng Ung thư vú liên quan với đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có xu hướng phát triển ở lứa tuổi trẻ hơn ung thư vú không có đột biến gen này.
Một đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 có thể được di truyền từ mẹ hoặc bố. Mỗi trẻ của bố mẹ đã mang một đột biến trong một trong hai gen này có 50 % sẽ bị di truyền .
Bao nhiêu có một gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến gen làm tăng nguy cơ của người phụ nữ vú và ung thư buồng trứng ?
Nguy cơ tiến triển thành ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng suốt đời của người phụ nữ tăng lên rất nhiều nếu thừa hưởng một trong hai đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 .
Ung thư vú : Khoảng 12 % phụ nữ trong dân số nói chung sẽ phát triển ung thư vú trong cuộc đời của họ . Ngược lại, theo ước tính gần đây nhất, từ 55 đến 65 % phụ nữ thừa hưởng đột biến BRCA1 và khoảng 45 % phụ nữ có một đột biến BRCA2 sẽ phát triển thành ung thư vú ở tuổi 70 năm .
Ung thư buồng trứng : Khoảng 1,4 % phụ nữ trong dân số nói chung sẽ tiến triển ung thư buồng trứng đôi khi trong suốt cuộc đời của họ . Ngược lại, theo ước tính gần đây nhất, 39 % những phụ nữ thừa hưởng một gen BRCA1 đột biến và 11 đến 17 % phụ nữ thừa kế một đột biến BRCA2 sẽ phát triển ung thư buồng trứng theo độ tuổi 70.
Điều quan trọng cần lưu ý là tỷ lệ phần trăm những ước tính về nguy cơ cuộc đời là khác nhau từ những người có sẵn trước đó; dự toán đã thay đổi như thêm thông tin đã trở nên có sẵn , và họ có thể thay đổi một lần nữa với nghiên cứu bổ sung . Không có nghiên cứu dân số nói chung dài hạn đã so sánh trực tiếp nguy cơ ung thư ở những phụ nữ có và không có một gen BRCA1 hoặc BRCA2 có hại đột biến.
cần lưu ý là các đặc điểm khác nhau của những người phụ nữ có thể làm cho nguy cơ của mình cao hơn hoặc thấp hơn so với nguy cơ trung bình . Những đặc điểm này bao gồm
tiền sử của mình trong gia đình của vú , buồng trứng, và , có thể , bệnh ung thư khác , đột biến cụ thể (s ) mà người đó đã được di truyền ; và các yếu tố nguy cơ khác, như tiền sử sinh sản của mình
Những gì bệnh ung thư khác có liên quan đến đột biến trong gen BRCA1 và BRCA2 ?
Đột biến BRCA1 và BRCA2 làm tăng nguy cơ nhiều loại ung thư ngoài vú và ung thư buồng trứng . Đột biến gen BRCA1 có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư ống dẫn trứng và ung thư phúc mạc. Người đàn ông với đột biến BRCA2 , và một đột biến BRCA1 mức độ ít hơn , cũng có nguy cơ cao của bệnh ung thư vú . Người đàn ông với gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt . Những người đàn ông và phụ nữ có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 có nguy cơ gia tăng ung thư tuyến tụy .
Các đột biến Gen khác làm tăng nguy cơ vú và / hoặc ung thư buồng trứng ?
Các gen khác bao gồm một số có liên quan đến rối loạn di truyền , như hội chứng Lynch và hội chứng Li-Fraumeni , làm tăng nguy cơ của nhiều loại ung thư.
Tuy nhiên , trong gần một nửa số gia đình có nhiều trường hợp ung thư vú được báo cáo và đến 90 % các gia đình có cả hai vú và ung thư buồng trứng , thì bệnh ung thư của họ đều được gây ra bởi gen đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 .
Là đột biến BRCA1 và BRCA2 phổ biến hơn ở một số dân tộc / dân tộc hơn những người khác ?
Vâng. Người gốc Do Thái Ashkenazi có một tỷ lệ cao hơn của BRCA1 và BRCA2 đột biến có hại hơn những người trong dân số nói chung . Đồng bào dân tộc và địa lý khác trên thế giới , chẳng hạn như Na Uy , Hà Lan, và các dân tộc Iceland , cũng có tỷ lệ nhiễm cao hơn BRCA1 và BRCA2 đột biến có hại cụ thể.
Ngoài ra, dữ liệu hạn chế cho thấy sự phổ biến của BRCA1 và BRCA2 đột biến có hại cụ thể có thể khác nhau giữa các nhóm chủng tộc và sắc tộc cá nhân ở Hoa Kỳ , trong đó có người Mỹ gốc Phi , gốc Tây Ban Nha , người Mỹ gốc Á , và người da trắng không Tây Ban Nha ( 13, 14 ) .
Các xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến BRCA1 và BRCA2 ?
Xét nghiệm tìm một đột biến trong hai đột biến gen (tức là , một đột biến đã được xác định trong một thành viên khác trong gia đình ) là xét nghiệm kiểm tra cho tất cả các đột biến có thể có trong cả hai gen .
DNA ( từ máu hoặc mẫu nước bọt ) dùng để thử nghiệm đột biến. Mẫu được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích. Nó thường mất khoảng một tháng để có được kết quả kiểm tra .
Ai nên xem xét thử nghiệm di truyền đột biến BRCA1 và BRCA2 ?
Vì đột biến gen BRCA1 và BRCA2 là tương đối hiếm trong dân số nói chung , hầu hết các chuyên gia đồng ý rằng thử nghiệm đột biến của cá nhân không bị ung thư nên được thực hiện chỉ khi tiền sử gia đình của người đó cho thấy sự hiện diện có thể có của một đột biến trong BRCA1 hoặc BRCA2 .
Trong tháng 12 năm 2013 , Hoa Kỳ dự phòng Dịch vụ công tác đề nghị rằng những phụ nữ có các thành viên gia đình với vú , buồng trứng, ống dẫn trứng , hoặc ung thư phúc mạc được đánh giá để xem họ có một lịch sử gia đình có liên quan với tăng nguy cơ đột biến có hại trong một trong những gen này (15) .
Một số công cụ sàng lọc đang có sẵn mà bác sĩ có thể sử dụng để giúp họ đánh giá này (15) .
Những công cụ đánh giá các yếu tố tiền sử gia đình có liên quan đến một khả năng tăng của việc có một đột biến có hại trong BRCA1 hoặc BRCA2 , bao gồm:
Ung thư vú được chẩn đoán trước 50 tuổi
Ung thư ở cả hai vú
Cả hai vú và ung thư buồng trứng
Nhiều bệnh ung thư vú
Hai hoặc nhiều loại chính của đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 liên quan đến bệnh ung thư trong một gia đình.
Trường hợp ung thư vú của nam giới
Ashkenazi dân tộc Do Thái
Những người xem xét thử nghiệm di truyền đột biến BRCA1 và BRCA2 nên nói chuyện với một bác sĩ tư vấn di truyền ?
Bác sĩ Tư vấn di truyền thường được khuyến cáo trước và sau khi khi có kết quả của Test di truyền cho một hội chứng bệnh ung thư di truyền. Tư vấn này nên được thực hiện bởi một chuyên gia chăm sóc sức khỏe người có kinh nghiệm về di truyền học ung thư. Tư vấn di truyền thường bao gồm nhiều khía cạnh của quá trình thử nghiệm , bao gồm:
Một đánh giá nguy cơ ung thư di truyền dựa trên lịch sử y tế cá nhân và gia đình của một cá nhân
Thảo luận về :
Vai trò của test di truyền
Các ứng dụng y học tích cực hay kết quả xét nghiệm âm tính
Khả năng kết quả xét nghiệm có thể không được cung cấp thông tin
Những rủi ro và lợi ích của kết quả xét nghiệm di truyền về mặt tâm lý
Nguy cơ di truyền một đột biến cho con.
Giải thích các Test cụ thể có thể được sử dụng và tính chính xác kỹ thuật của các Test (s)
Bao nhiêu chi phí thử nghiệm BRCA1 và BRCA2 đột biến ?
Chi phí cho BRCA1 và BRCA2 thử nghiệm đột biến thường dao động từ vài trăm đến vài ngàn đô la ở Mỹ. Chính sách bảo hiểm khác nhau liên quan đến hay không chi phí được bao phủ bởi . Những người xem xét BRCA1 và BRCA2 thử nghiệm đột biến có thể muốn tìm hiểu về bảo hiểm của họ để thử nghiệm di truyền trước khi thử nghiệm.
Ở Mỹ và một số nước phương Tây, một số công ty thử nghiệm di truyền cung cấp thử nghiệm cho các đột biến BRCA1 và BRCA2 có thể cung cấp thử nghiệm miễn phí cho những bệnh nhân không có bảo hiểm và đáp ứng tiêu chí tài chính và y tế cụ thể.
Nguồn Bác sĩ đa khoa